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苯丙酮尿症多久能治好
补充说明：苯丙酮尿症多久能治好
a******W 2022-02-17 18:16
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症是遗传新陈代谢病，是因为体内苯丙氨酸羟化酶活性下降或其辅酶四氢生物喋呤缺少，造成苯丙氨酸向酪氨酸新陈代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸该溶质物质的量浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸明显添加通常的苯丙酮尿症饮食医治是须要看孩子的病情来决定的。
2022-02-17 22:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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