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苯丙酮尿症又叫什么？
补充说明：苯丙酮尿症又叫什么？
a******W 2018-12-22 00:46
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。 症状：如果不及时治疗，3--6月后，孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白，毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗，病情恶化，孩子常在幼儿期死亡。苯丙酮尿症是什么，如果孩子在新生儿期发现，就可以通过食物控制等措施，防止和缓解症状的出现和发展。
2018-12-22 00:58
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医生回答(1)
周扬 主治医师 三甲
提问
孩子的确患有的是苯丙酮尿症。这种症状一般没有什么特效药物，也是很难治愈。他一般是由于氨基酸代谢的原因所造成的遗传性疾病。会使孩子发育迟缓。甚至造成语言和行动上的障碍。临床表现主要为智力低下精神神经症状，脑电图异常。如果能得到早期诊断，早期治疗可以避免上述临床表现的发生。
2018-12-22 00:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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