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苯丙酮尿症的早期症状

发病时间：不清楚

苯丙酮尿症的早期症状

补充说明：苯丙酮尿症的早期症状

a******W 2021-10-23 18:53

苯丙酮尿症发育落后智商

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李红冬副主任医师深圳市宝安人民医院三甲

擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。

提问

苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后三到六个月出现临床病症，一岁时病症明显，关键出现有神经系统出现，为智力发育落后、智商低于正常。提议积极配合医生医治，有助于早日恢复健康。

2021-10-23 23:40

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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