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苯丙酮尿症如果不治疗?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症如果不治疗?

补充说明:苯丙酮尿症如果不治疗?

a******W 2018-12-28 10:28

苯丙酮尿症 发育 智力发育迟缓 智力低下 性疾病 弱智

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

苯丙酮尿症属于是一种遗传性的代谢性疾病,这种疾病如果不及时的进行治疗和干预,那么患儿的智力发育会受到非常严重的影响,轻者会出现智力迟钝,重者会出现严重的弱智,这对于孩子和家庭来说都是非常重大的负担和压力,所以应该尽早的进行治疗。

2018-12-28 10:31

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医生回答(1)

柴月 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

在确诊患儿患上苯丙酮尿症以后,一定要尽早的进行治疗,如果不治疗的话,患儿的智力发育会出现非常严重的障碍,一般常常会出现智力发育迟缓,智力低下等情况,这对于孩子的未来来说具有很大的伤害。

2018-12-28 12:16

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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