发病时间:不清楚
苯丙酮尿症如果不治疗?
补充说明:苯丙酮尿症如果不治疗?
a******W 2018-12-28 10:28
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精选回答(1)
苯丙酮尿症属于是一种遗传性的代谢性疾病,这种疾病如果不及时的进行治疗和干预,那么患儿的智力发育会受到非常严重的影响,轻者会出现智力迟钝,重者会出现严重的弱智,这对于孩子和家庭来说都是非常重大的负担和压力,所以应该尽早的进行治疗。
2018-12-28 10:31
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医生回答(1)
在确诊患儿患上苯丙酮尿症以后,一定要尽早的进行治疗,如果不治疗的话,患儿的智力发育会出现非常严重的障碍,一般常常会出现智力发育迟缓,智力低下等情况,这对于孩子的未来来说具有很大的伤害。
2018-12-28 12:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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