丙酸血症是丙酸在分解代谢过程当中的一种遗传性的缺陷，这是一种常染色体隐性遗传性的疾病。这个疾病是不可能得到治愈的，低蛋白0.5~1.5g/kg.d或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以避免分解代谢。在急性发作的时候可以考虑腹膜透析，也可以给孩... [详细]

新生儿丙酸血症一般不能治疗好，建议家长及时带其到正规医院就医，并在医生的指导下进行规范的治疗，以免延误病情。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要是由于丙酰辅酶A变位酶等引起的，常见症状有生长发育迟缓、喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷等，该疾病属于罕见病，治疗难度大，一般无法治好。新生儿可以通过饮食调理来维持身体正常的... [详细]

治疗甲基丙酸血症可以考虑采取饮食疗法、维生素B12治疗、肉碱治疗、生物反馈治疗、基因治疗等方法。由于该疾病可能涉及到生命危险，建议在专业医生的指导下进行治疗。1.饮食疗法通过调整饮食中蛋白质摄入量来减轻甲基丙二酸代谢异常引起的症状。适用于轻度至中度甲基丙酸血症患者，以减少体内甲基丙二酸浓度。2.维生素B12治疗补充维... [详细]

丙酸血症是一种遗传代谢疾病，无法治愈。丙酸血症是由基因突变引起的先天性代谢障碍，导致丙酰辅酶A羧化酶活性降低或缺失，使丙酸不能正常代谢而积累。该疾病通常需要终身管理和监测，通过饮食调整和特殊的医疗支持可能有助于改善症状和生活质量。建议患者及时前往医院就诊，以便获得专业的诊断和治疗方案。此外，由于个体差异，有些患者可能... [详细]

足跟血查出丙酸血症具有一定的可信度，但需进一步确诊并接受专业治疗。足跟血检查是新生儿筛查的一种方法，可初步筛查某些遗传代谢性疾病。丙酸血症是由于丙酰辅酶A脱氢酶缺乏导致的，该酶负责将丙酸转化为乙酰辅酶A，当其缺乏时，会导致丙酸在血液中堆积。因此，足跟血检查可能会检出丙酸水平升高，提示可能存在丙酸血症。如果足跟血检查结... [详细]

丙酸血症的症状包括代谢性酸中毒、生长迟缓、喂养困难、呕吐、低血糖等，通常在新生儿期或婴儿时期出现。由于其严重的代谢紊乱，建议立即就医以评估和治疗。1.代谢性酸中毒由于丙酸血症患者体内丙酸代谢障碍，导致乳酸和酮体积累，这些物质通过一系列反应产生碳酸氢根离子，进而引发代谢性酸中毒。主要影响中枢神经系统，可出现嗜睡、昏迷等... [详细]

小儿丙酸血症可采取饮食控制、药物治疗、酶替代疗法等措施进行治疗。1.饮食控制饮食控制包括限制摄入高蛋白食物，如肉类、乳制品等，同时增加碳水化合物和脂肪的摄入。例如，可以采用低蛋白配方奶粉喂养。通过减少体内丙酸盐的产生，减轻症状并改善病情。因为患儿无法正常代谢蛋白质，所以需要调整饮食以降低其摄入量。适用于所有患有丙酸血... [详细]

丙酸血症又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗，多数患者可以获得有效控制。

不一定。这个甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病；这个不是每一个人都会有的，如果宝宝确诊有这种疾病的话，需要在当地医生指导下根据病型给予饮食和药物治疗，对于维生素B12没有什么效果型以饮食治疗为主，限制天然蛋白质。

丙酸血症的发生分为新生儿型和晚发型。1、新生儿型。大部分的患者在出生后的几个星期即产生症状，会出现严重酸中毒。主要表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下、脱水、惊厥、肝大。2、晚发型。晚发型的症状主要包含生长发育落后、慢性呕吐、蛋白不耐受、肌肉张力低，因偶发的脑部基底核梗塞而导致的肌肉张力不全与手足徐动，心肌病变等。

丙酸血症一般是一种常染色体隐性遗传性的疾病。丙酸血症一般不可以治疗，主要就是使用低丙酸的前体饮食为主要的治疗手段，或者是低蛋白的饮食，可以减少酮症酸中毒的发生次数。在急性发作的时候可以考虑腹膜透析，也可以口服L-肉碱，有一定的效果。肠道细菌产生一定量的丙酸，口服抗生素可以降低血清或者是组织当中丙酸的浓度。

丙酸血症携带者通常没有症状，但也可能出现轻微至重度的症状。症状的存在与否取决于携带者的基因型以及是否受到某些诱因的影响。无症状携带者是因为其体内的丙酸水平维持在一个相对较低且不会引起明显症状的状态。轻度或偶尔出现症状可能包括生长迟缓、智力低下等，这些症状与基因突变的程度有关。对于携带者来说，定期监测血液中丙酸浓度是非... [详细]

丙酸血症的治疗方法包括饮食控制、低蛋白饮食、新生儿筛查、维生素B6替代疗法、口服或静脉注射丙酸代谢辅助因子等。这些措施旨在通过减少体内丙酸积累来缓解症状，但具体治疗方案应根据患者情况由医生制定。1.饮食控制通过限制天然存在丙酸的食物摄入来减少体内丙酸含量。适用于轻度至中度症状患者以减轻急性发作风险。2.低蛋白饮食采用... [详细]

小儿丙酸血症可采取饮食管理、药物治疗、酶替代疗法等措施进行治疗。1.饮食管理饮食管理包括限制摄入高蛋白食物，如肉类、乳制品等，同时增加碳水化合物和脂肪的摄入。例如，可以采用低蛋白配方奶粉喂养。由于患儿缺乏分解蛋白质所需的丙酰辅酶A脱氢酶，因此减少蛋白质摄入可减轻症状。通过调整饮食结构，有助于维持正常生长发育。适用于所... [详细]

丙酸等有机酸代谢物蓄积还常造成骨髓抑制，引起贫血、粒细胞减少、血小板减少，有易感染和出血倾向。极少数患者还可表现有视神经萎缩、听力缺失、慢性肾功能衰竭和卵巢功能早衰等。个体差异显著，可于1岁至成年发病。常见早期表现为厌食、发育迟缓、惊厥、肌张力低下、精神行为异常等。