甲基丙二酸血症和丙酸血症的区别主要在于发病原因不同、症状不同、治疗方法不同等，需要根据具体情况进行详细的分析。1、发病原因不同甲基丙二酸血症主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶等引起的，属于常染色体隐性遗传代谢病。而丙酸血症主要是由于酶缺乏、二氢酶复合物增多等原因引起的，属于常染色体隐性遗传代谢病。2、症状不同甲基丙二酸... [详细]

丙酸血症是丙酸代谢障碍的一种遗传性缺陷，病人血中有大量丙酸积聚，其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，严重智力低下。苯丙酸酮尿症是是由于苯丙氨酸代谢中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，同样会损伤大脑而智力低下。

轻症丙酸血症，可能会发病。丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传缺陷，它是由丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起的，这是一种常染色体隐性遗传。一般来说，其特点是反复代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著升高。严重的酸中毒发生在新生儿期，表现为拒食、呕吐、嗜睡和低血压。

新生儿丙酸血症可能表现为代谢性酸中毒、喂养困难、呕吐、生长迟缓、低血糖等症状。这些症状与正常的生长发育过程不符，建议立即就医以进行专业评估和治疗。1.代谢性酸中毒由于丙酸血症患者体内缺乏催化丙酸转化为乙酰辅酶A的酶，导致丙酸及其衍生物积累。这些物质干扰了肝脏中三羧酸循环和尿素合成的过程，进而影响血液pH值调节。该症状... [详细]

丙酸血症是宝宝体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶，导致丙酸分解代谢异常，属于常染色体隐性遗传病。应给予低蛋白或者低丙酸前体饮食，每日蛋白应控制在0。5-1。5g/kg。d。并尽量增加宝宝喂奶次数，避免宝宝空腹，因为空腹可增加丙酸代谢物排泄。如果宝宝酮症酸中毒发作，应停止所有的含蛋白的饮食，可给宝宝喝适量葡萄糖，并尽快到医院儿科... [详细]

丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，是丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。低蛋白低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食... [详细]

新生儿丙酸血症不能治好。新生儿丙酸血症是因为体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶，导致丙酸代谢异常。该疾病是一种常染色体隐性遗传病，患者体内无法正常代谢丙酸，使其积累并造成毒性作用。目前尚无特效治疗方法，主要是通过低蛋白、低脂肪饮食以及使用左卡尼汀等药物进行管理。对于该疾病，早期诊断和治疗可以显著改善预后，降低死亡率和神经系统损... [详细]

甲基丙酸血症通常有胃肠道症状。例如腹泻、腹胀、呕吐等症状，新生儿患者可能会有不明原因的哭闹、肌张力低下和肌无力。部分患者会因腹泻、腹胀引起营养不良、脱水甚至昏迷、不适、酸中毒等。这些症状可能会导致成年患者有肌肉和神经系统问题，例如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木以及不自主纤颤等。

丙酸血症携带者可能会有症状，也可能没有症状，因为每个人的体质不同，病情的严重程度不同，因此症状也是因人而异的。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，主要是由于丙酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。如果丙酸血症携带者的病情比较轻微，可能并不会有明显的症状，但是随着病情的发展，可能会出现恶心呕吐、食欲减退、嗜睡、脱水等症状... [详细]

丙酸血症基因检测杂合突变可能会发病。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，主要是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致丙酸分解代谢障碍，从而引起血液中丙酸含量增高的疾病，患者可能会出现呕吐、腹泻、嗜睡、发育迟缓等症状。丙酸血症基因检测杂合突变可能会导致患者发病，因为该基因突变会导致丙酸代谢出现异常，从而导致丙酸在体内堆积... [详细]

呕吐引起的代谢性酸中毒，经过输液治疗能很快纠正的。提问者对于答案的评价：askH976D：谢谢您，我们现在都很担心

丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，主要是丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。也就是说当父母遗传给孩子的基因都是隐性基因的时候才会发病。丙酸血症发病较早，以高蛋白饮食后反复出现的酮症酸中毒、发育迟缓，脑电图异常和骨质疏松症为特征。

丙酸血症的症状包括代谢性酸中毒、生长迟缓、喂养困难、呕吐、低血糖等，通常在新生儿期或婴儿时期出现。由于其严重的代谢紊乱，建议立即就医以评估和治疗。1.代谢性酸中毒由于丙酸血症患者体内丙酸代谢障碍，导致乳酸和酮体积累，这些物质通过一系列反应产生碳酸氢根离子，进而引发代谢性酸中毒。主要影响中枢神经系统，可出现嗜睡、昏迷等... [详细]

甲基丙二酸尿症是有机酸新陈代谢紊乱的遗传性疾病。甲基丙二酸尿症的病发机制比较复杂，主要因为甲基丙二酸缺少一些酶类，造成甲基丙二酸等有机酸的积聚。提议能够在怀孕时期检测羊水细胞的酶活性，然后再决定是不是持续妊娠。

甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病；由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害；严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症。丙酸血症也会出现这种酸中毒，可能会出现昏迷，要进一步检查，目前还缺... [详细]