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轻症丙酸血症会发病吗
补充说明：轻症丙酸血症会发病吗
2020-11-30 18:05
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李艳梅 副主任医师 沈阳市红十字会医院 三甲
擅长：善于诊断和治疗儿科常见疾病，比如小儿肺炎，小儿腹泻。小儿常见传染病，比如猩红热，麻疹，水痘。以新生儿及儿童保健科常见疾病。
提问
轻症丙酸血症，可能会发病。丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传缺陷，它是由丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起的，这是一种常染色体隐性遗传。一般来说，其特点是反复代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著升高。严重的酸中毒发生在新生儿期，表现为拒食、呕吐、嗜睡和低血压。
2020-12-12 17:05
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多数酮症酸中毒病人在发生意识障碍前数天有多尿、烦渴多饮和乏力，随后出现食欲减退、恶心、呕吐，常伴头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快，呼气中有烂苹果味(丙酮)是其典型发作时候的特点。随着病情进一步发展，出现严重失水，尿量减少，皮肤弹性差，眼球下陷，脉细速，血压下降。至晚期时各种反射迟钝甚至消失，嗜睡以至昏迷。
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