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丙酸血症
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22 个关于丙酸血症的问题 我要提问
  • 丙酸血症严重吗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由丙酰辅酶A羧化酶基因变位引起的。丙酸血症是否严重取决于患者病情的轻重,以及是否得到及时治疗。1、不严重丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由丙酰辅酶A羧化酶基因变位引起。如果患者病情较轻,患者仅出现轻度的乏力、头痛、呕吐、腹泻等症状,同时丙酸血症患者及时遵医嘱服用药物治疗,如... [详细]

  • 新生儿丙酸血症能喝母乳吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    新生儿丙酸血症患儿不建议直接饮用未经调整的母乳。新生儿丙酸血症是由于基因突变导致肝脏中缺乏一种名为“丙酰辅酶A羧化酶”的酶,使得体内的丙酸无法被正常代谢而积累。母乳中含有一定的丙酸,对于该疾病的孩子来说,会导致血液中的丙酸浓度进一步升高,进而引起相应的临床症状,因此不建议直接饮用未经调整的母乳。如果母亲在喂养前对饮食... [详细]

  • 新生儿丙酸血症能喝母乳吗

    唐书生

    唐书生 主任医师

    擅长:呼吸相关疾病等

    广州市妇女儿童医疗中心

    新生儿丙酸血症可母乳喂养,需医生指导。由于新生儿丙酸血症是一种遗传代谢疾病,需要特殊饮食管理,母乳喂养可以提供必要的营养,但需在医生的指导下进行。母乳中的营养成分可以满足婴儿的基本需求,但可能需要额外的营养补充,以确保婴儿的健康发育。因此,建议在医生的建议下,根据婴儿的具体情况,决定是否进行母乳喂养。

  • 甲基丙二酸血症和丙酸血症的区别

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    甲基丙二酸血症和丙酸血症的区别在于代谢途径不同、症状严重程度、治疗方式、预后情况以及遗传方式。1.代谢途径不同甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏导致甲基丙二酸不能被正常代谢为琥珀酸。而丙酸血症则是由丙酸脱氢酶缺乏引起的。2.症状严重程度甲基丙二酸血症的症状包括智力低下、生长迟缓等,但通常比丙酸血症更为轻微... [详细]

  • 小儿丙酸血症怎么治好

    李洪双

    李洪双 医师

    擅长:儿科

    第二人民医院

    这种情况治愈比较困难,需要到专业儿童医院治疗,一般是用B12、叶酸及东维力药物

  • 丙酸血症是什么症状

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    丙酸血症一般是指丙酸血症,丙酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症,其症状主要包括智力低下、发育迟缓、惊厥、呕吐、腹泻等,患者需要根据具体的症状表现进行治疗。1、智力低下如果患者的病情比较严重,可能会影响到正常的智力,导致智力低下。患者可以遵医嘱使用甲钴胺片、维生素B1片等营养神经的药物进行治疗,也可以通过康复训练... [详细]

  • 小儿丙酸血症是怎么引起的

    张洪科

    张洪科 主治医师

    擅长:新生儿先天胃肠道畸形、小儿普外、小儿肝胆胰疾病等疾病诊疗。

    西安交通大学第一附属医院

    小儿丙酸血症可能是由基因突变、酶活性降低、丙酸代谢障碍等引起的。1.基因突变丙酸血症是由于丙酸脱氢酶基因发生突变,导致该酶活性降低,无法正常代谢丙酸,从而引起的一系列代谢紊乱。针对基因突变引起的丙酸血症,主要的治疗措施是通过饮食控制和补充特定的营养物质来减少体内丙酸的积累。例如,使用特殊的配方奶粉或特殊饮食,如低蛋白... [详细]

  • 甲基丙酸血症能治好吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    甲基丙酸血症通常难以治愈。甲基丙酸血症与特定的基因突变有关,这些突变导致体内关键酶的缺失或功能障碍,使得甲基丙二酸不能被正常代谢。由于病因在于基因突变,所以一般情况下无法通过常规手段进行修复,也就难以彻底治愈。患者可能需要在医生指导下使用维生素B6、左卡尼汀等药物治疗,对于缓解症状有一定的作用。患者应定期监测血液中的... [详细]

  • 甲基丙二酸血症,丙酸血症,为什么要检查

    聂志扬

    聂志扬 副主任医师

    擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

    北京医院

    甲基丙二酸血症患者需要检查同型半胱氨酸,可检测出患者血液同型半胱氨酸浓度是否正常。甲基丙二酸血症一般检查无特异性,可见代谢性酸中毒、乳酸升高等,需要结合串联质谱、缺陷酶活性等方式来确诊。如果脑血管病人存在着血清同型半胱氨酸含量高,考虑病人存在脑卒中风险就比较大,建议积极补充叶酸和维生素B12。

  • 丙酸血症能治好吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    丙酸血症一般不能完全治好。丙酸血症是由于基因突变导致丙酰辅酶A羧化酶活性降低或缺失所致,使机体缺乏将中链脂肪酸转化为乙酰辅酶A的能力,从而引起的一组以血浆游离肉碱水平减低为特征的疾病。该疾病属于常染色体隐性遗传病,目前尚无特效治疗方法,主要是通过饮食控制和营养支持来缓解症状,但并不能彻底治愈。患者可能需要在医生指导下... [详细]

  • 新生儿丙酸血症能治疗好吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    新生儿丙酸血症通过饮食管理和药物治疗可能达到临床缓解。饮食管理如母乳喂养或配方奶粉调整可减少患者体内的丙酸含量;药物治疗主要是使用维生素B族中的叶酸等来促进其合成,从而降低血液中丙酸浓度。这些措施有助于控制症状,但仍需定期监测以评估效果及可能出现的副作用。新生儿丙酸血症是一种遗传代谢疾病,由于体内缺乏将左旋-3-羟丁... [详细]

  • 丙酸血症怎么治疗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    丙酸血症可以通过饮食控制、口服补液盐溶液、维生素B6、生物素、肉碱类药物等方法进行治疗。如果症状没有改善或者加重,应尽快就医。1.饮食控制限制天然含高丙酸的食物摄入,如蛋白质食物,通过调整日常膳食结构来减少体内丙酸含量。因为特定基因突变导致机体无法有效代谢丙酸,此时补充营养物质可能会加重病情,所以需要严格控制相关食品... [详细]

  • 丙酸血症的症状

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    丙酸血症的症状包括代谢性酸中毒、生长迟缓、喂养困难、呕吐、低血糖等,通常在新生儿期或婴儿时期出现。由于其严重的代谢紊乱,建议立即就医以评估和治疗。1.代谢性酸中毒代谢性酸中毒是由于丙酸血症患者体内丙酸不能正常代谢导致乳酸和酮体积累过多引起的。此病症涉及全身多个器官系统,但主要影响肾脏和呼吸系统。2.生长迟缓由于丙酸血... [详细]

  • 丙酸血症是怎么回事

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    丙酸血症可能是由半乳糖血症、果糖不耐受症、戊二酸血症、苯丙酮尿症、赖氨酸代谢异常等遗传性代谢障碍引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.半乳糖血症半乳糖血症是由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,导致半乳糖无法被正常分解和利用,进而积累并损害肝脏、脑组织等器官。这会导致患者出现肝功能... [详细]

  • 甲基丙酸血症能治好吗

    赵英帅

    赵英帅 主治医师

    擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

    河南省人民医院

    甲基丙酸血症无法治愈,但可通过治疗改善预后。该疾病是一种遗传代谢疾病,由于甲基丙二酸脱氢酶复合体的缺陷导致体内甲基丙酸的代谢异常,从而引起一系列的临床症状。由于该疾病是由于基因突变引起的,因此无法通过治疗手段进行治愈。但通过适当的治疗,如饮食控制、补充维生素B12和叶酸等,可以有效地控制病情,减少症状发作,提高患者的... [详细]

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