首页> 儿科> 小儿内科> 丙酸血症> 待排甲基丙二酸或丙酸血症症状

精选回答(2)

聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

提问

待排甲基丙二酸血症一般是指甲基丙二酸血症,其症状主要有智力发育落后、嗜睡、肌张力低下等。

甲基丙二酸血症是属于一种常染色体隐性遗传病,通常是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏,导致甲基丙二酸无法代谢,堆积在体内,从而引起中枢神经系统功能异常。患者会出现智力发育落后、嗜睡、肌张力低下、抽搐、皮肤白皙等症状。患者可以在医生的指导下服用维生素B12片、左卡尼汀口服溶液等药物进行治疗。

在日常生活中要注意饮食清淡,多吃新鲜的水果蔬菜,少吃辛辣刺激油腻的食物,保证充足的睡眠,养成良好的生活习惯。

2023-07-24 01:06

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病;由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害;严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症。丙酸血症也会出现这种酸中毒,可能会出现昏迷,要进一步检查,目前还缺乏特异性。

2019-05-29 11:22

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医生回答(1)

姚平闯 主治医师 三甲

提问

甲基丙二酸血症通常都表现为间接性的酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,以及出现中枢神经系统症状。通常都是在宝宝早期。主要的症状会有反复性的呕吐,脱水,或者是呼吸功能不顺畅。通常会爱睡不容易醒来,甚至是昏迷。本病治疗主要是预防酮酸中毒的发生,避免体内甲基丙二酸的堆积。

2019-05-28 03:32

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疾病百科

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血症

病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》:“其有脏腑虚弱,寒热失节,或风冷内停,饮食不化,周身运行之血气,适与相值,结而生块,或因跌仆,或因闪挫,气凝而血亦随结,经络壅瘀,血自不散成块,心腹胠胁间苦痛,渐至羸瘦,妨于饮食,此之谓血症。”

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