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丙酸血症基因检测杂合突变会不会发病
补充说明：丙酸血症基因检测杂合突变会不会发病
2023-07-14 09:48
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
丙酸血症基因检测杂合突变可能会发病。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，主要是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致丙酸分解代谢障碍，从而引起血液中丙酸含量增高的疾病，患者可能会出现呕吐、腹泻、嗜睡、发育迟缓等症状。丙酸血症基因检测杂合突变可能会导致患者发病，因为该基因突变会导致丙酸代谢出现异常，从而导致丙酸在体内堆积，引起丙酸血症。
建议患者及时到医院进行检查，并在医生的指导下使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗，可以起到缓解病情的作用。同时，还应避免食用含有丙酸的食物，以免导致病情加重。
2023-07-19 22:52
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嗜睡是一种神经性疾病，它能引起不可抑制性睡眠的发生。嗜睡是一种过度的白天睡眠或睡眠发作。这些睡眠阶段会经常发生，且易发生的时间不合适宜，例如当说话、吃饭或驾车时。尽管睡眠可以发生的任何时间，但最常发生的是在不活动或单调、重复性活动阶段。
症状起因：一、环境因素。如果生活比较孤独、单调，环境比较寂寞，再加由于体力欠佳，心脏功能不好，或患有骨关节病等，往往不爱活动，容易出现嗜睡。二、身体因素。体力衰弱，特别是身患一些全身疾病，如甲状腺功能低下或肺部感染等，早期症状往往是精神萎靡和嗜睡。如老年性肺炎，有时主要的临床表现是倦怠嗜睡，而其他症状如发烧、白细胞增多等，反而不甚明显。三、药物因素。主要指安眠药的副作用，因为有的安眠药作用时间比较长，另外若有慢性肾功能衰竭或低白蛋白血症，容易出现安眠药的后作用，后作用表现为第二天起床后精神不佳，倦乏嗜睡。四、脑部因素。当出现嗜睡状态，首先应该考虑是否有脑部病变。脑部的炎症、脑瘤、脑萎缩、脑动脉硬化症和脑血管疾病等，都会出现嗜睡状态。若怀疑是脑部疾病引起的嗜睡时，应及时到医院做详细检查，以便及早诊断
就诊科室：神经
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