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新生儿丙酸血症能治疗好吗
补充说明：新生儿丙酸血症能治疗好吗
a******W 2021-08-09 16:23
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿丙酸血症不能治好。
新生儿丙酸血症是因为体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶，导致丙酸代谢异常。该疾病是一种常染色体隐性遗传病，患者体内无法正常代谢丙酸，使其积累并造成毒性作用。目前尚无特效治疗方法，主要是通过低蛋白、低脂肪饮食以及使用左卡尼汀等药物进行管理。对于该疾病，早期诊断和治疗可以显著改善预后，降低死亡率和神经系统损伤风险。因此，定期监测病情变化及配合医生制定个性化管理方案是非常必要的。
如果患儿出现呕吐、腹泻等症状时，应立即就医以评估是否需要调整饮食或给予特殊配方奶粉。
在新生儿期，家长应注意观察孩子是否有特殊的体味，并注意其生长发育情况。若怀疑或确诊为丙酸血症，应及时咨询专业医师，制定合适的治疗计划。
2024-03-05 07:47
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
