甲基丙酸血症通常有胃肠道症状。例如腹泻、腹胀、呕吐等症状，新生儿患者可能会有不明原因的哭闹、肌张力低下和肌无力。部分患者会因腹泻、腹胀引起营养不良、脱水甚至昏迷、不适、酸中毒等。这些症状可能会导致成年患者有肌肉和神经系统问题，例如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木以及不自主纤颤等。

丙酸血症携带者一般不会患病。因为丙酸血症是常染色体隐性遗传疾病，只有两个致病基因都存在异常才会发病，而携带一个正常的基因可以起到一定的代偿作用，所以不会出现临床症状。如果患者有生育计划或家族中有既往病例，应进行基因检测以评估风险。对于丙酸血症，关键是要避免高蛋白饮食，特别是牛奶、鸡蛋等富含蛋氨酸的食物，并定期监测血液... [详细]

新生儿丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传，以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸，甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作，病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。

丙酸血症一个月宝宝可能表现为呕吐、腹泻、喂养困难、生长迟缓、低血糖等症状。由于这些症状与多种疾病相关，建议及时就医以确定确切诊断并获得适当治疗。1.呕吐呕吐是因为丙酸血症患者体内丙酸代谢障碍导致胃肠道功能紊乱。呕吐可能发生在任何时间，但通常在进食后出现，严重时可伴有恶心和腹部不适。2.腹泻由于丙酸血症患者的消化系统无... [详细]

甲基丙酸血症的症状包括代谢性酸中毒、呼吸困难、呕吐、嗜睡、昏迷，这些症状可能因个体差异而有所不同，建议及时就医以获得专业评估和治疗。1.代谢性酸中毒甲基丙酸血症是由于脂肪酸氧化代谢异常导致有机酸积累引起的。这些有机酸会干扰机体的正常代谢过程，导致乳酸和酮体积累，进而引发代谢性酸中毒。该症状主要发生在血液中，但也会对中... [详细]

治疗甲基丙酸血症的进展可采取饮食疗法、维生素B12治疗、肉碱治疗、生物反馈治疗、基因治疗等方法。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。1.饮食疗法限制天然蛋白质摄入，采用特殊配方奶粉或单蛋白水解蛋白配方奶喂养婴儿，成人则可选用低蛋白食品。由于天然蛋白质分解会产生甲基丙二酸，通过减少天然蛋白质摄入来降低体内甲基丙二酸水... [详细]

新生儿丙酸血症不可治愈，但可通过治疗改善预后。该疾病是由于丙酸代谢途径中酶的缺陷导致丙酸及其衍生物在体内积累，引起的一系列代谢紊乱。由于酶的缺陷是遗传性的，因此无法通过治疗完全逆转。然而，通过适当的治疗，如饮食控制和补充特定的营养物质，可以减少丙酸及其衍生物的积累，从而改善症状和预后。

丙二酸血症，又称丙二酸尿症，是由丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏造成。是一种极其罕见的有机酸尿症，是常染色体隐性遗传病。这种宝宝，在儿童的早期就可以出现典型的临床表现，几乎所有的患儿均有生长发育迟缓，还有肌张力低下、惊厥、腹泻、呕吐、代谢性酸中毒，低血糖、酮症，乳酸酸中毒和尿中出现异常的化合物，另外一个常见的特征是心肌病，表现... [详细]

你好，儿童丙酸血症是一种常染色体隐性遗传，是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，在临床上十分常见。丙酸这种只要是发现早，且没有脑萎缩等现象的话，只要通过积极的治疗，寿命是可以很久，不过具体要根据情况。

丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所导致，为常染色体隐性遗传。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等，是需要及时进行治疗的。

重症丙酸血症患儿在宝宝期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡不容易醒来和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，或发育迟缓。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG不正常为主要特征。

小儿丙酸血症可以通过饮食控制、低蛋白饮食、口服营养补充、维生素B6、肉碱类药物等方法进行治疗。如果症状没有改善或病情加重，应立即就医以获得专业治疗。1.饮食控制通过调整饮食中蛋白质和碳水化合物的比例来减少丙酸产生，从而改善症状。适用于轻度至中度症状患者，旨在减轻急性代谢危机的风险。2.低蛋白饮食限制蛋白质摄入可减少体... [详细]

甲基丙二酸血症和丙酸血症的区别主要在于发病原因不同、症状不同、治疗方法不同等，需要根据具体情况进行详细的分析。1、发病原因不同甲基丙二酸血症主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶等引起的，属于常染色体隐性遗传代谢病。而丙酸血症主要是由于酶缺乏、二氢酶复合物增多等原因引起的，属于常染色体隐性遗传代谢病。2、症状不同甲基丙二酸... [详细]

该病是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。

丙酸血症可以通过饮食控制、低蛋白饮食、新生儿筛查、维生素B6、口服补液盐溶液等方法进行治疗。1.饮食控制通过减少天然存在丙酸的食物摄入量来降低体内丙酸含量。适用于轻度至中度症状患者以减轻急性发作风险。2.低蛋白饮食限制蛋白质摄入有助于减少体内氨的产生，缓解代谢紊乱。适合重度或频繁发作患者，在管理期间提供稳定的营养支持... [详细]