丙酸血症的发生分为新生儿型和晚发型。1、新生儿型。大部分的患者在出生后的几个星期即产生症状，会出现严重酸中毒。主要表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下、脱水、惊厥、肝大。2、晚发型。晚发型的症状主要包含生长发育落后、慢性呕吐、蛋白不耐受、肌肉张力低，因偶发的脑部基底核梗塞而导致的肌肉张力不全与手足徐动，心肌病变等。

丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的遗传缺陷。这是由于缺乏丙酰辅酶A羧化酶，是常染色体隐性遗传。其特点是反复代谢性酮症酸中毒、蛋白不耐受和血浆甘氨酸水平显著升高。一般来说，患者是不能耐受的，如果没有必要的酶，蛋白质的正常消化是不可能的。一旦蛋白质被摄取，人体就不能吸收它，因为缺乏酶来完全消化蛋白质。这些消化过程中中间产物的... [详细]

丙酸血症携带者一般不会患病。因为丙酸血症是常染色体隐性遗传疾病，携带一个致病变异基因的个体通常不会表现出症状，只有两个致病变异同时存在才会引起疾病。如果患者有家族史且本人出现呕吐、腹泻等消化系统异常症状时，应考虑是否存在丙酸血症的可能性。对于丙酸血症携带者，建议定期监测血液中丙酸水平以及进行必要的基因检测以评估风险，... [详细]

重症丙酸血症患儿在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，或发育迟缓。本病神经系统特征以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征。

甲基丙二酸血症或丙酸血症可能导致代谢性酸中毒、神经系统损伤、生长迟缓、反复感染，重症时可引起昏迷。1.代谢性酸中毒代谢性酸中毒是由于体内乳酸、酮体等物质积累导致碳酸氢根离子丢失过多引起的。会导致呼吸加快加深以增加二氧化碳呼出，从而减少血液中碳酸氢根离子浓度，引起pH值下降，进一步加重酸中毒状态。2.神经系统损伤神经系... [详细]

丙酸血症可能由半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏、丙酰辅酶A羧化酶缺乏、丙酰辅酶A脱氢酶缺乏、肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏、果糖二磷酸醛缩酶缺乏等病因引起，需要根据具体病因进行针对性治疗。患者应尽快就医以获得准确诊断和治疗方案。1.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶是催化半乳糖转化为葡萄糖的关键酶... [详细]

因为丙酸血症是一种先天性的遗传疾病，所以一旦发现婴幼儿有不适症状，一定要及时到医院里接受检查和治疗。一般治疗都是需要根据患儿的病情严重程度选择改善饮食，同时服用一些有助于排泄丙酸及代谢物的药物，如果病情比较严重的话，就需要通过手术做肝移植治疗了。

丙酸血症主要是遗传性的丙酸代谢失调的症状，通常是常染色体的隐性遗传疾病，而且有可能会出现代谢性酮症酸中毒，内分泌失调，血浆甘氨酸水平不太正常升高等表现。偶然时候会伴随呕吐，肌张力下降，对人们的身体有比较大的干扰，需要大家及时到一医院检查。

丙酸血症不一定能好，丙酸血症是丙酸在分解代谢过程当中的一种遗传性的缺陷，这属于一类常染色体隐性遗传性的疾病。这个疾病是不可能得到治愈的，最主要的就是使用低丙酸的前体饮食为主要的治疗手段或者是低蛋白的饮食，可以减少酮症酸中毒的发生次数。在急性发作的时候可以考虑腹膜透析。

这种病是由于其他丙氨酸代谢途径无关的异常是高甘氨酸血症、高甘氨酸血症和高氨。细胞提取物中脯氨酸辅酶A羧化酶活性显著降低，为1%～5%。羧化酶分子有两个亚基，α和β，它们分别由pccA和pccBC的突变引起，分别影响这两个亚基，但是β亚基通常部分残存。？？？？

丙酸血症一般是指丙酸血症，丙酸血症可以通过临床症状、血液检查、尿有机酸检测、血生化检测、心脏彩超等方式进行确诊，有助于医生更好地为患者制定治疗方案。1、临床症状丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，主要是由于丙酰辅酶A脱氢酶缺乏，导致体内丙酸分解代谢障碍，从而引起的一种疾病。患者可能会出现呕吐、腹泻、脱水、酸中毒... [详细]

你好依据你的描述，小于1周岁的孩子菌血症多和脐部传染因素相关。重要的能够造成皮下出血，肝脾肿大，出现黄疸。临床上能够出现为高热，出现头晕，恶心，呕吐，意识阻碍。小于1周岁的孩子菌血病是比较重要的，提议发现后要马上选择抗传染医治。

治疗甲基丙酸血症可以考虑采取饮食疗法、维生素B12治疗、肉碱治疗、生物反馈治疗、基因治疗等方法。由于该疾病可能涉及到生命危险，建议在专业医生的指导下进行治疗。1.饮食疗法通过调整饮食中蛋白质摄入量来减轻甲基丙二酸代谢异常引起的症状。适用于轻度至中度甲基丙酸血症患者，以减少体内甲基丙二酸浓度。2.维生素B12治疗补充维... [详细]

甲基丙二酸尿症或甲基丙二酸血症，是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称。可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死率很高。丙酸血症又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。

新生儿丙酸血症是无法治愈的。但只要早发现、早诊断、早治疗，就能提高儿童的生存率，延长寿命，甚至与正常人一样。丙酸代谢是一种隐性丙酸代谢过程，只要调整饮食，以低蛋白、高热量为主，同时保证维生素、微量元素和矿物质的摄入就会慢慢好转。为了避免诱发急性代谢紊乱，在用药前一定要咨询医生。