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丙酸血症
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22 个关于丙酸血症的问题 我要提问
  • 丙酸血症对小儿智力有影响吗?

    任守臣

    任守臣 副主任医师

    擅长:小儿内科疾病,神经内科疾病和新生儿疾病

    首都医科大学附属北京天坛医院

    丙酸血症对小儿智力是否有影响,需要根据病情的严重程度进行判断。丙酸血症是丙酰辅酶A羧化酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传病。如果病情轻微,并且积极配合医生治疗,一般不会对智力造成影响。如果病情严重,可能会影响脑细胞的代谢,导致神经系统受到损伤,出现智力低下、运动发育迟缓等症状,严重时甚至会出现癫痫、昏迷等情况。如果出现... [详细]

  • 丙酸血症携带者会不会患病

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    丙酸血症携带者一般不会患病。因为丙酸血症是常染色体隐性遗传疾病,携带一个致病变异基因的个体通常不会表现出症状,只有两个致病变异同时存在才会引起疾病。如果患者有家族史且本人出现呕吐、腹泻等消化系统异常症状时,应考虑是否存在丙酸血症的可能性。对于丙酸血症携带者,建议定期监测血液中丙酸水平以及进行必要的基因检测以评估风险,... [详细]

  • 甲基丙二酸血症或丙酸血症会怎么样

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    甲基丙二酸血症或丙酸血症可能导致代谢性酸中毒、神经系统损伤、生长迟缓、反复感染,重症时可引起昏迷。1.代谢性酸中毒代谢性酸中毒是由于体内乳酸、酮体等物质积累导致碳酸氢根离子丢失过多引起的。会导致呼吸加快加深以增加二氧化碳呼出,从而减少血液中碳酸氢根离子浓度,引起pH值下降,进一步加重酸中毒状态。2.神经系统损伤神经系... [详细]

  • 丙酸血症如何治愈?

    王莎莎

    王莎莎 主治医师

    擅长:擅长糖尿病,肝功能不全,肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗

    天津市第一中心医院

    丙酸血症属于一种遗传缺陷,也是一种隐性的遗传,在治疗方面主要是增加喂养次数,饮食上控制尽量以低蛋白的食物为主,若是病情比较严重的话需要给予葡萄糖或者进行腹膜透析,绝大多数的遗传性疾病都没有特别有效的治疗方式,因此早期的诊断与预防还是比较重要的。

  • 丙酸血症能活到多少岁?

    王莎莎

    王莎莎 主治医师

    擅长:擅长糖尿病,肝功能不全,肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗

    天津市第一中心医院

    丙酸血症能活到多少岁,需要根据病情的严重程度、治疗效果等方面进行判断。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致丙酸分解代谢障碍,从而引起的疾病。如果病情比较轻微,没有出现明显的症状,并且积极配合医生治疗,一般不会影响寿命。但如果病情比较严重,出现了发育迟缓、肌肉痉挛等症状,并且没有积极配... [详细]

  • 丙酸血症治疗方法?

    曹天云

    曹天云 主治医师

    擅长:全科

    青岛市市立医院

    因为丙酸血症是一种先天性的遗传疾病,所以一旦发现婴幼儿有不适症状,一定要及时到医院里接受检查和治疗。一般治疗都是需要根据患儿的病情严重程度选择改善饮食,同时服用一些有助于排泄丙酸及代谢物的药物,如果病情比较严重的话,就需要通过手术做肝移植治疗了。

  • 丙酸血症能活多久多久?

    郝鹏锴

    郝鹏锴 主任医师

    擅长:自闭症(孤独症)、多动症、语言发育迟缓、智力发育迟缓、遗传代谢病、串联质谱和基因解读。

    吉林省妇幼保健院

    儿童丙酸血症是一种常染色体隐性遗传,是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,在临床上十分常见。丙酸这种只要是发现早,且没有脑萎缩等现象的话,只要通过积极的治疗,寿命是可以很久,不过具体要根据情况。若是中毒丙酸血症,积极治疗是可以延长寿命的。

  • 丙酸血症肝移植有用吗?

    段英达

    段英达

    擅长:

    马鞍山市人民医院

    建议用中药治疗萎缩性肿瘤和血管,疗效好,见效快。对晚期恶性肿瘤和肝细胞癌有独特的治疗作用。它是安全的,对身体没有毒性和副作用。它能使患者在短时间内看到治疗效果。治愈的希望也很大。

  • 得了丙酸血症的孩子怎么治疗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    得了丙酸血症的孩子可以通过饮食控制、低蛋白饮食、新生儿筛查、口服补充维生素B6、新生儿筛查等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。1.饮食控制限制患儿摄入含天然左旋肉碱的食物,如红肉、乳制品,同时提供适量的健康脂肪来满足其能量需求。通过减少体内左旋肉碱含量来降低丙酸累积,从而缓解相关临床表现。2.低蛋白... [详细]

  • 新生儿丙酸血症出现原因

    童鹏

    童鹏 副主任医师

    擅长:腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。

    鄂州市中心医院

    新生儿丙酸血症出现的原因主要是基因突变导致的。新生儿丙酸血症是一种罕见病,属于常染色体隐性遗传性疾病。该疾病是由于编码丙酸脱氢酶复合物中的一种或多种亚基的基因发生变异,导致其功能异常,从而引起丙酸代谢障碍,最终导致血液中的丙酸浓度升高,并且伴有肝脏、肾脏等器官受损的情况。通常情况下,如果父母双方都携带致病基因,则患儿... [详细]

  • 丙酸血症一个月宝宝的症状

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    丙酸血症一个月宝宝的症状可能包括呕吐、腹泻、喂养困难、生长迟缓、低血糖,这些症状可能提示丙酸代谢障碍,需要及时就医。1.呕吐呕吐是指胃内容物通过食管逆流出口的现象。在丙酸血症中,由于代谢障碍导致血液中丙酸浓度升高,刺激胃肠黏膜,进而引发呕吐。呕吐通常发生在上腹部,可能伴有恶心和腹痛。2.腹泻腹泻是由于肠道菌群失调或者... [详细]

  • 新生儿丙酸血症可以放弃治疗吗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    新生儿丙酸血症不可以放弃治疗。因为该疾病属于一种常染色体隐性遗传病,主要是由于肝脏内缺乏丙酰辅酶A羧化酶所引起的一种氨基酸代谢异常性疾病,会导致患者出现呕吐、恶心以及生长发育迟缓等症状,严重时甚至会危及生命安全,所以需要积极进行治疗。如果新生儿患有丙酸血症,在急性发作期可能会导致脑损伤,此时需要及时就医并接受专业治疗... [详细]

  • 遗传丙酸血症能治愈吗

    刘海波

    刘海波 副主任医师

    擅长:恶性血液病 白血病

    西安交通大学第一附属医院

    遗传性丙酸血症无法治愈。该疾病是由基因突变引起的,由于体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶或D-丙氨酸脱水酶导致丙酸代谢障碍,因此无法通过常规手段治愈。对于症状较轻的患者,可能不需要特殊治疗,只需调整饮食即可改善症状。患者应定期监测血液中丙酸水平,并在医生指导下进行适当的营养支持和药物治疗,以减轻症状并预防潜在并发症的发生。

  • 甲基丙酸血症能好吗?

    聂志扬

    聂志扬 副主任医师

    擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

    北京医院

    甲基丙酸血症一般不能治好,建议患者及时就医治疗,提高生活质量。甲基丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由甲基丙二酰辅酶A变位酶等引起的,常见症状有生长发育迟缓、喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷等,该疾病属于罕见病,治疗难度大,一般无法治好。患者可以通过饮食调理来维持正常的新陈代谢,需要限制富含长链脂肪酸的食物,适当补充维... [详细]

  • 丙酸血症严重吗

    顾倩

    顾倩 副主任医师

    擅长:儿科疾病。

    池州市人民医院

    您好,丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷主要是丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致为常染色体隐性遗传也就是说当父母遗传给孩子的基因都是隐性基因的时候才会发病丙酸血症发病较早以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓脑电图异常和骨质疏松症为特征在新生儿期出现严重酸中毒表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下脱水、惊厥、肝大亦... [详细]

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