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克拉伯病会有周期性呕吐吗
补充说明：克拉伯病会有周期性呕吐吗
2024-05-29 12:25
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方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长消化系统疾病的诊治，精通内镜下操作、治疗，已开展胃、肠镜近9万例，小肠镜、胶囊内镜千余例
提问
克拉伯病可能导致周期性呕吐，这是由于脑部受累引起的颅内压增高所致。
克拉伯病是由于溶酶体酸性α-半乳糖苷酶A缺乏导致神经细胞内出现异常的鞘磷脂沉积，这些沉积物可能压迫或损伤脑部结构，引起颅内压增高，进而诱发周期性呕吐。因此，当患者出现周期性呕吐时，应考虑克拉伯病的可能性，并及时就医进行确诊和治疗。
如果患者的症状持续存在且伴有其他神经系统症状，如头痛、视力模糊等，还可能是由其他疾病引起的，例如脑肿瘤、脑出血等。
建议定期监测患者的症状变化，并遵循医生的指导进行适当的药物治疗，以缓解症状并预防并发症的发生。
2024-05-29 14:05
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克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
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