发病时间：不清楚
克拉伯病携带者会不会致病?
补充说明：克拉伯病携带者会不会致病?
a******W 2019-06-05 20:32
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律医生 副主任医师 其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
提问
克拉伯是能通过母体遗传的，是具有遗传性的，遗传到此病的患儿多数在出生3～6个月时发病，最初症状以易激怒、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主，多数伴有营养不良，就目前国内来说，没有可以治愈的好的治疗方法。随着病情的发展，需要多注意一下合并的智能发育迟缓、失明、失聪和肺部的感染，另外平时也要多注意孩子的行走，也可能会造成跌伤。
2019-06-06 20:32
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克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
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