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克拉伯病亦称为婴儿家族性弥漫性硬化,克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差,婴儿型患者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右
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克拉伯病的止痛措施可以包括阿片粉类药物、非甾体抗炎药、抗惊厥药等。1.阿片粉类药物克拉伯病患者可使用阿片粉类药物如、芬太尼等缓解疼痛。这些药物通过激活中枢神经系统中的特定受体来产生镇痛效果。阿片粉类药物能够阻断神经传递疼痛信号,从而减轻患者的疼痛感。但需注意剂量控制,避免成瘾性。适用于克拉伯病晚期或严重疼痛时的短期缓... [详细]
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你好!患此病的一般是宝宝,可以注意母体的营养,多吃新鲜蔬菜。
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克拉伯病是一种遗传性溶酶体贮积病,是由于基因突变导致溶酶体内酸性水解酶缺乏或者活性降低,造成一系列的临床表现。克拉伯病是由于编码溶酶体相关蛋白的基因突变,导致溶酶体内酸性水解酶缺乏或者活性降低,造成一系列的临床表现,如肝脾肿大、骨骼发育不良、面容改变、智力低下等。其中骨骼发育不良表现为身材矮小、颅面部畸形、脊柱畸形等... [详细]
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克拉伯病患者可以吃一些鱼类,但烹制鱼肉不用放味精,因为它们本身就具有很好的鲜味。
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克拉伯病可能是由基因突变、神经元功能障碍、神经系统发育异常等引起的。1.基因突变克拉伯病的成因是由于特定基因发生突变,导致神经细胞无法正常发育和功能维持。这种突变可能在遗传过程中传递给后代,引起疾病。由于该病由基因突变引起,目前尚无根治方法。但可以通过药物治疗来缓解症状,如使用促智药或神经营养剂如胞磷胆碱等。2.神经... [详细]
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宝宝在出生时是正常的,在出生后数周至数月(超过三个月,1岁后10%)发病;其共同特点是孩子极度兴奋、害怕,没有诱发频繁的哭闹、僵硬、发烧、呕吐、进行性精神发育迟缓和发育迟缓。这种病的预后很差。婴儿患者通常在一岁以内死亡。迟发人群可以存活到10岁左右。
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病人可以吃鱼肉含有叶酸、维生素B2、维生素B12等维生素,对克拉伯病治疗上有好处。
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克拉伯病的症状包括运动迟缓、站立不稳与步态不正常、肌张力障碍、共济失调以及智力减退,这些症状可能导致患者运动协调能力下降,建议及时就医以获得专业评估和治疗。1.运动迟缓克拉伯病是一种遗传性变性疾病,由于基因突变导致神经元中溶酶体功能异常,影响到大脑黑质多巴胺能神经元的功能,进而出现运动迟缓的现象。主要表现为动作缓慢、... [详细]
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克拉伯病可以采取酶替代疗法、神经保护剂、支持性治疗等措施进行治疗。1.酶替代疗法克拉伯病是一种由于溶酶体酸性α-半乳糖苷酶A缺乏导致的遗传代谢疾病。其主要症状为神经系统退化,包括智力减退、运动障碍等。针对这种情况,可以采用基因重组技术生产并注射外源性α-半乳糖苷酶A来补充体内缺失的酶。这种治疗方式通过直接提供患者缺少... [详细]
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夏季最适宜吃西瓜。西瓜富含维生素A、B1、B2、C,葡萄糖、蔗糖、苹果酸、谷氨酸和精氨酸等,有清热解暑、利小便、降血压的功效。
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病情分析:克拉伯病主要累及脑白质的常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p,婴儿型易激惹、阵哭、淡漠,一岁很快失明,晚发型,行走困难,进行性精神运动,智能恶化,难存活。没有特殊的治疗方法,对症治疗、支持疗法,合理调整三餐饮食,增加营养,不要着凉,预防感冒。
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患者可以吃一些香菇,因为香菇营养成分是碳水化合物和含氮化合物,以及少量的无机盐和维生素等,鲜香菇炒软会出汤,因此炒这个菜不要加水。
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克拉伯病无法被阻断。克拉伯病是由于基因突变导致髓鞘蛋白合成障碍,从而引起神经系统的退行性病变。由于其发病机制与基因突变相关,目前尚无有效的治疗方法来阻断或逆转疾病进程。因此,针对克拉伯病的治疗主要是支持性治疗,旨在缓解症状并提高患者的生活质量。此外,部分家长可能会考虑通过基因疗法或干细胞移植等新兴技术尝试阻断疾病的进... [详细]
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克拉伯病是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于溶酶体中β-半乳糖苷酶缺乏导致。克拉伯病是由于溶酶体内β-半乳糖苷酶基因突变,导致该酶无法正常合成,从而使溶酶体内的β-半乳糖苷酶水平降低。这种酶负责分解细胞内的一些物质,如神经节苷脂等,当其缺乏时,这些物质会积累并损伤神经系统。克拉伯病的主要症状包括智力发育迟缓、运动障碍、视... [详细]
克拉伯病
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