发病时间：不清楚
克拉伯病携带者后代会正常吗
补充说明：克拉伯病携带者后代会正常吗
2023-09-23 09:16
我要咨询
精选回答(1)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
克拉伯病是一种罕见的遗传代谢疾病，属于X-连锁隐性遗传疾病，由位于X染色体上的基因突变导致。患者通常会出现严重的听力损伤、耳鸣、耳聋、视力下降等症状，并且在婴儿时期就可能表现出肝脾肿大、发育迟缓、骨骼畸形等症状。
对于克拉伯病携带者来说，其后代有可能正常，但几率比较小。这是因为克拉伯病是由于基因突变导致的，患者的基因型中不包含正常的基因，所以其后代有可能会出现基因突变的情况。但是，如果父母中只有一方是携带者，子女不会患病，但有50%的可能成为携带者。
对于有家族史的人群，进行克拉伯病基因检测能够及早了解自己的遗传风险，并采取针对性的预防措施。对于计划要生育的夫妇来说，基因检测能够帮助他们了解自身和配偶的遗传风险，避免遗传病的出现。
2023-09-24 20:47
举报相关问题
向医生提问
克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
