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克拉伯病一定要三代吗?
补充说明：克拉伯病一定要三代吗?
a******W 2019-06-26 10:43
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律医生 副主任医师 其他
擅长：从事神经病学临床、教学、科研工作近20年，对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊，主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
提问
这种克拉伯病以一种遗传性疾病，以目前的医疗技术来说，是一种很难治愈的儿科疾病。主要的症状表现为阵哭，容易激惹以及淡漠等，没有什么特殊的治疗方法，虽然不能确定几代，但是主要就是遗传方式遗传的。避免近亲结婚具有一定的预防作用。
2019-06-26 12:24
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克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
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