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克拉伯病可以阻断吗
补充说明：克拉伯病可以阻断吗
2024-06-12 16:01
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
克拉伯病无法被阻断。
克拉伯病是由于基因突变导致髓鞘蛋白合成障碍，从而引起神经系统的退行性病变。由于其发病机制与基因突变相关，目前尚无有效的治疗方法来阻断或逆转疾病进程。因此，针对克拉伯病的治疗主要是支持性治疗，旨在缓解症状并提高患者的生活质量。
此外，部分家长可能会考虑通过基因疗法或干细胞移植等新兴技术尝试阻断疾病的进展。然而，这些方法在克拉伯病中的应用仍处于研究阶段，尚未得到广泛应用，并且可能存在风险和不确定性。
总之，克拉伯病是一种罕见但严重的神经系统疾病，目前尚无有效的方法进行阻断。对于确诊的患儿，应遵循医生的建议，提供适宜的支持性治疗，同时关注心理护理，以减轻家庭和社会的压力。
2024-06-12 18:46
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克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
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