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克拉伯病怎么治
补充说明：克拉伯病怎么治
2024-08-24 23:57
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
克拉伯病可以采取酶替代疗法、神经保护剂、支持性治疗等措施进行治疗。
1.酶替代疗法
克拉伯病是一种由于溶酶体酸性α-半乳糖苷酶A缺乏导致的遗传代谢疾病。其主要症状为神经系统退化，包括智力减退、运动障碍等。针对这种情况，可以采用基因重组技术生产并注射外源性α-半乳糖苷酶A来补充体内缺失的酶。这种治疗方式通过直接提供患者缺少的酶，帮助分解沉积于身体各处的异常物质，从而减轻病情进展速度。适用于确诊为克拉伯病且无其他严重合并症的患者。
2.神经保护剂
对于克拉伯病引起的神经系统损伤，可使用神经营养因子、脑源性神经营养因子等神经保护剂进行治疗。这些药物能够促进神经细胞生长和修复，延缓疾病的进程。神经保护剂通过改善神经元的生存环境和功能状态，减少因疾病导致的神经元死亡，以达到保护神经的目的。适用于克拉伯病早期或轻度阶段，旨在减缓疾病进展，提高生活质量。
3.支持性治疗
支持性治疗主要包括物理治疗、康复训练和日常生活辅助设备的应用。例如，使用轮椅、助行器等工具可以帮助患者维持独立活动能力。支持性治疗旨在通过各种手段增强患者的自理能力和社交参与，提高生活质量。适用于所有类型的克拉伯病患者，无论其病情严重程度如何，都可以从这些非药物干预中获益。
此外，定期监测患者的病情变化和发育里程碑，及时调整治疗方案也非常重要。家长应积极参与孩子的日常护理，营造温馨的家庭氛围，给予孩子足够的关爱和支持，这有助于缓解患儿的心理压力，促进其身心健康发展。
2024-08-26 09:24
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克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
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