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克拉伯病能活到20岁么?
补充说明:克拉伯病能活到20岁么?
2021-04-15 03:08
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病情分析:克拉伯病主要累及脑白质的常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p,婴儿型易激惹、阵哭、淡漠,一岁很快失明,晚发型,行走困难,进行性精神运动,智能恶化,难存活。没有特殊的治疗方法,对症治疗、支持疗法,合理调整三餐饮食,增加营养,不要着凉,预防感冒。
2022-09-26 22:37
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克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。