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丙苯酮尿症需要做dma检测吗？
补充说明：丙苯酮尿症需要做dma检测吗？
2021-11-17 20:47
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李六生 主任医师 宜昌市第一人民医院 三甲
擅长：擅长各种急、慢性肾脏病，血尿、蛋白尿、狼疮性肾炎、紫癜性肾炎、肾病综合征、IgA肾病等的诊治，掌握血液透析及腹膜透析技术。
提问
通常情况下，丙苯酮尿症一般需要做DMA检测。
丙苯酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果患者出现了癫痫发作、精神发育迟缓、以及小脑畸形等症状，需要及时去医院就医，进行针对性治疗。而DMA是一种用于诊断神经系统疾病的方法，一般通过抽血化验的方式进行检测，可以检测患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因，如果患者的检查结果显示为阳性，则说明患者可能患有丙苯酮尿症。
对于丙苯酮尿症的患者，可以在医生的指导下口服盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。在日常生活中，患者还要注意饮食健康，多吃一些营养物质丰富的食物，少吃辛辣刺激油腻的食物，同时要避免熬夜，保持充足的睡眠。另外，患者也要调整自身的心态，保持愉悦的心情，避免出现精神压力过大的情况。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗。
2021-11-17 20:47
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严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA，而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。
症状起因：胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿。 糖尿病患者由于胰岛素不足，外源性和内源性甘油三酯移除减弱，血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时，由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱，糖异生加强，使乙酰辅酶A积聚，故乙酰辅酶A合成胆固醇增加，从而形成高胆固醇血症，伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症，并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。
可能疾病： 小儿甲基丙二酸血症 老年人糖尿病酮症酸中毒 锌中毒
常见检查：
就诊科室：内分泌
丙磺舒片
用于（1）高尿酸血症伴慢性痛风性关节炎及痛风石，但必须 ① 肾小球滤过滤大于50～60ml/分钟；② 无肾结石或肾结石史；③ 非酸性尿；④ 不服用水杨酸类药物者。（2）作为抗生素治疗的辅助用药，与青霉素、氨苄西林、苯唑西林、邻氯西林、萘夫西林（nafcillin）等抗生素同用时，可抑制这些抗生素的排出，提高血药浓度并能维持较长时间。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
