首页> 儿科 > 小儿内科 > 苯酮尿症
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  • 苯酮尿症能不能治好

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    苯酮尿症能治好。该病是因为基因突变导致的氨基酸代谢异常,通过低苯丙氨酸饮食治疗可以有效控制病情。患者需要在医生指导下使用低苯丙氨酸配方食品替代普通食物,以满足机体需求,同时减少苯丙氨酸及其代谢产物的负荷。此外,如果患者出现头痛、恶心等症状时,应立即就医,并告知医生自己的症状以及既往疾病史,以便及时诊断和处理。建议定期... [详细]

  • 苯酮尿症能否生孩子

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    苯酮尿症患者不宜生育。苯酮尿症是由于基因突变导致的遗传代谢疾病,属于常染色体隐性遗传病,因此患者本身是携带者,如果生育可能会将异常基因传递给下一代,导致子代患病。若女性存在家族史或自身确诊为苯酮尿症,则应避免怀孕,以减少新生儿患该疾病的概率。对于苯酮尿症患者而言,孕期保健需特别注意营养均衡与定期监测相关指标,确保胎儿... [详细]

  • 苯酮尿症可以喝牛奶吗

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    苯酮尿症患者不宜喝牛奶。牛奶中含有较高的苯丙氨酸,而苯酮尿症患者的体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,无法将摄入的苯丙氨酸正常代谢,若此时再摄入牛奶中的苯丙氨酸,则会导致苯丙氨酸在体内的浓度进一步增高,使病情加重,因此不建议患者喝牛奶。轻度苯酮尿症患者可适量饮用脱蛋白奶粉或低苯丙氨酸配方奶,以减少症状发作频率和严重程度... [详细]

  • 苯酮尿症能不能根治

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    苯酮尿症通常无法根治,但可以通过饮食控制和特殊配方食品来管理症状。苯酮尿症是由基因突变引起的遗传性疾病,导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,影响苯丙氨酸的正常代谢。虽然无法治愈,但通过低苯丙氨酸饮食可以减少高苯丙氨酸食物的摄入,从而减轻症状。此外,对于患有轻度症状或成年患者,由于其肝脏具有一定的代偿功能,因此可能不需要特别治疗即... [详细]

  • 苯酮尿症可以根治吗

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    苯酮尿症通常无法根治,但可以通过低苯丙氨酸饮食和药物治疗来控制症状。苯酮尿症是由基因突变引起的代谢障碍,导致苯丙氨酸不能正常代谢,因此无法通过常规手段治愈。但是,通过低苯丙氨酸饮食和药物治疗,可以有效地控制血中苯丙氨酸浓度,减少神经细胞的损伤,提高生活质量。对于轻度苯酮尿症患者,由于病情较轻且症状不明显,在早期发现并... [详细]

  • 苯酮尿症可以喝咖啡吗

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    苯酮尿症患者不建议食用咖啡。咖啡中的咖啡因会加重中枢神经系统的兴奋状态,从而诱发或加重苯酮尿症患者的症状,因此不建议食用。除咖啡外,苯酮尿症患者还应避免摄入含酪氨酸的食物,因为这些物质在体内代谢过程中会产生有害物质,导致病情恶化。对于苯酮尿症患者而言,饮食管理至关重要,应遵循低苯丙氨酸、高碳水化合物的原则,并定期监测... [详细]

  • 十几天的宝宝苯酮尿症可以采取低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸解毒剂、苯丙氨酸代谢酶促剂、新生儿基因检测、新生儿筛查等治疗措施。由于苯酮尿症的治疗需要专业医生指导,家长应尽快咨询医生并遵循医嘱进行治疗。1.低苯丙氨酸配方奶粉通过使用特殊配方的奶粉来减少婴儿体内的苯丙氨酸含量,从而达到控制病情的目的。适用于轻度至中度苯丙酮尿... [详细]

  • 苯酮尿症可以根治吗?

    杨献
    上饶市人民医院

    苯酮尿症通常无法完全治愈,但可以通过饮食管理和药物治疗来控制症状。苯酮尿症是由基因突变引起的代谢紊乱,影响了大脑内神经递质的合成,导致认知和行为异常。虽然无法改变患者的基因型,但通过限制摄入高蛋白食物和使用低苯丙氨酸配方食品,可以减少苯丙氨酸及其有毒代谢产物的积累,从而改善临床表现。对于轻度症状的患者,早期诊断和干预... [详细]

  • 苯酮尿症是不是遗传病

    徐文明

    徐文明 副主任医师

    擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

    中山大学附属第一医院

    苯酮尿症是遗传病。苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷或活性减低,引起的苯丙氨酸代谢障碍遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷病中非常常见,属于常染色体隐性遗传。如父母患苯丙酮尿症,孩子出生后就会携带此疾病基因,导致孩子患病概率明显增高,因此在孩子出生后,尽早完善新生儿筛查,早期发现及时进行治疗,才能避免出现生长发育迟... [详细]

  • 甲苯酮尿症是什么病

    余图汉
    濮阳市油田总医院

    甲苯酮尿症是一种遗传性代谢疾病,由于基因突变导致患者无法正常代谢甲苯酮,从而引起的一系列临床症状。甲苯酮尿症是由于甲苯醇脱氢酶基因突变导致的,该基因编码的酶负责催化甲苯向甲酸的转化。当基因突变时,甲苯不能被正常代谢,积累并干扰其他生化过程。甲苯酮尿症可能导致神经系统受损,引发运动障碍、智力低下等症状。典型表现为新生儿... [详细]

  • 甲苯酮尿症是什么病?

    冯平
    阳江市人民医院

    甲苯酮尿症是一种遗传性代谢疾病,由于基因突变导致患者无法正常代谢甲苯酮,从而引起的一系列临床症状。甲苯酮尿症是由于甲苯醇脱氢酶基因突变导致的,该基因编码的酶负责催化甲苯向甲酸的转化。当基因突变时,甲苯不能被正常代谢,积累并干扰其他生化过程。甲苯酮尿症可能导致神经系统受损,引发运动障碍、智力低下等症状。典型表现为新生儿... [详细]

  • 苯酮尿症正常值是多少

    董显燕

    董显燕 主任医师

    擅长:儿科常见病、多发病,特别是儿童呼吸系统疾病、过敏性疾病、儿童危急重症疾病的诊治。

    赣州市人民医院

    苯丙酮尿值低于1.22mmol/L为正常值。对于苯丙酮尿症的正常值,应该根据不同人群,不同年龄段来进行了解,一般临床上认为苯丙酮尿症正常值不能超过1.2毫摩尔每升,超过这个数值就需要高度怀疑是苯丙酮尿症的可能,这说明苯丙酮尿症的数量是超标的,应该给予氨基酸奶粉来进行调整,定期的到医院进行苯丙酮尿症数值的测定。

  • 查新生儿筛查苯酮尿症严重吗

    柴月
    第二军医大学附属长海医院

    查新生儿筛查苯酮尿症可以早期诊断和干预,以减轻其严重的神经发育后果。苯酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低引起的,导致苯丙氨酸代谢异常,积累的苯丙氨酸会对神经系统造成损害。早期诊断和干预可以帮助控制血液中的苯丙氨酸水平,减少这些有害物质对神经系统的伤害,从而预防智力低下和其他并发症的发生。若新生儿家族中有苯酮尿症... [详细]

  • 十几天的宝宝苯酮尿症怎么治

    程银兵
    南方医科大学附属郑州人民医院

    十几天的宝宝苯酮尿症可以采取饮食疗法、低苯丙氨酸奶粉、特殊配方食品、新生儿筛查等治疗措施。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。1.饮食疗法轻度苯丙酮尿症患儿可首选母乳喂养,因为母乳中含有较低的苯丙氨酸。母乳喂养有助于减轻症状,促进患儿神经发育,但需定期监测血苯丙氨酸浓度,防止高苯丙氨酸血症对神经系统造成损害。2.低... [详细]

  • 苯酮尿症吃什么东西

    赵立垠
    青岛市立医院

    苯酮尿症患者可以适量食用酪蛋白水解物、低苯丙氨酸奶粉、大米、燕麦、荞麦等食品。但需要注意的是,这些食物并不能替代专业医疗治疗,若病情加重或出现新的症状,应及时就医。1.酪蛋白水解物酪蛋白水解物是一种蛋白质分解产物,通常作为食品添加剂使用。其含有较低的苯丙氨酸含量。由于该物质中不含或仅含微量的苯丙氨酸,因此不会导致苯酮... [详细]

  • 苯酮尿症吃什么食物

    李琳玲
    天津市胸科医院

    苯酮尿症患者可以适量食用酪蛋白水解物、低苯丙氨酸配方奶粉、苹果汁、西兰花、鸡蛋等食品。但需要注意的是,这些食物并不能直接治疗苯酮尿症,若病情加重或出现其他症状,应及时就医。1.酪蛋白水解物酪蛋白水解物是一种蛋白质分解产物,其含有的小分子肽链有助于减轻苯酮尿症患者可能出现的代谢紊乱。摄入酪蛋白水解物可以减少体内苯丙氨酸... [详细]

  • 苯酮尿症可以根治吗?

    孔立清
    聊城市人民医院

    苯酮尿症不能被根治。苯酮尿症是因为基因突变引起的一种先天性代谢异常疾病,导致患者体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失,使得苯丙氨酸不能正常代谢而蓄积,进而产生大量的苯乳酸和苯乙酸等旁路代谢产物,这些代谢物具有毒性,会损伤中枢神经系统。因此,该疾病无法被根治,需要长期控制饮食和药物治疗来减轻症状。此外,如果患者出现头痛、... [详细]

  • 丙苯酮尿症是什么病

    刘国发
    广东省人民医院

    丙苯酮尿症是一种遗传性代谢疾病,由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸不能正常代谢,从而引起高苯丙氨酸血症和代谢障碍。主要表现为智力低下、皮肤、毛发色素减淡及尿液中出现特殊气味等。治疗通常采用低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉,早期诊断和治疗可预防神经系统损害。丙苯酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致该酶活性降低或缺失... [详细]

  • 苯酮尿症是什么遗传病?

    陈婧

    陈婧 副主任医师

    擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

    哈尔滨市第一医院

    苯酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病。它是一种先天性氨基酸代谢障碍,其中苯丙氨酸通常不能将尿液中的酪氨酸转化为苯丙酮酸。许多患有苯丙酮尿症的儿童,她们的有父母和兄弟姐妹可能都是健康的。这种疾病的主要危害是影响神经系统的发育。主要的治疗方法是限制苯丙氨酸的摄入。

  • 新生儿苯酮尿症的正常值是多少

    刘酉根

    刘酉根 副主任医师

    擅长:肺炎,腹泻,支原体感染,慢性咳嗽,过敏性紫癜,血小板减少性紫癜,川崎病,传染性单核细胞增多症,新生儿黄疸,新生儿败血症,新生儿肺炎

    醴陵市中医院

    新生儿苯丙酮尿症的正常值通常是1-3mg/dl。苯丙酮尿症是由苯丙氨酸及其酮酸的积累引起,会表现出发育迟缓、兴奋、多动和异常行为、湿疹等。一般年龄越小,效果越好。首先,坚持低苯丙氨酸饮食,如淀粉、水果和其他低蛋白食物。药物治疗包括四氢生物蝶呤、血清素和左旋多巴,预防应避免近亲结婚。

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适用药品
丙磺舒片
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