发病时间：不清楚
苯芮酮尿症孕妇怎么查？
补充说明：苯芮酮尿症孕妇怎么查？
a******W 2019-04-11 23:02
我要咨询
精选回答(1)
何慧仪 主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长妇科肿瘤(良、恶性卵巢肿瘤、子宫、宫颈肿瘤)，宫颈病变、月经病，不孕不育症的诊断和治疗，以及腹腔镜、宫腔镜等微创检查及手术。
提问
你好，根据你的描述分析。如果想排除孩子是否有苯丙酮尿症的话，可以到医院直接抽血化验苯丙氨酸的含量。如果苯丙氨酸数值偏高的话，不排除有苯丙酮尿症的可能。建议如果孩子有苯丙酮尿症的话，就会导致智力低下。尿液有鼠尿味。需要减少苯丙氨酸食物的摄入。
2019-04-11 23:10
举报相关问题
医生回答(1)
万明 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢过程中酶缺乏引起的代谢性疾病。这种疾病在遗传性氨基酸代谢缺乏症中很常见。通常这种疾病是在新生儿时期筛查的，但如果有家族遗传史，产前诊断可以在怀孕16至22周时进行羊膜穿刺术。孕期应注意营养和休息，保持心情平稳，保证睡眠充足，生活规律。
2019-04-12 00:18
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
间苯三酚注射液
消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛，急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛，妇科痉挛性疼痛，怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。
相关医院
