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苯甲酮尿症是什么

发病时间：不清楚

补充说明：苯甲酮尿症是什么

2021-07-06 14:07

酮尿苯丙酮尿症苯丙氨酸酪氨酸老鼠智力障碍

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于晨光主治医师哈尔滨市中医院三甲

擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病

提问

一般苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，因为苯丙氨酸羟化酶的功能不足，或苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而造成身体散发出老鼠尿样的气味，而且会造成患者智力障碍，还影响患者生长发育，所以苯丙酮尿症对患者的危害特别严重。患者治疗过程中要注意保养，给孩子创造温馨、舒适的环境。

2021-07-08 17:09

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

氨酪酸片

用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。

盐酸丁咯地尔片

1周围血管疾病：雷诺综合症、血栓闭塞性脉管炎、间歇性跛行。2慢性脑血管供血不足引起的症状：眩晕、耳鸣、智力减退、记忆力下降、注意力不集中、定向力障碍等。

尼麦角林胶囊

本品用于下肢慢性动脉炎（二期）的补充治疗（注：此适应症是基于尼麦角林可改善病人的行走距离的研究结果）。改善老年人病理性智力减退的症状（记忆力和注意力障碍等）。老年人的头昏眼花。

尿毒症记忆障碍动脉炎头昏