发病时间：不清楚
苯酮酸尿症多久看出来？
补充说明：苯酮酸尿症多久看出来？
a******W 2018-12-21 22:34
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
您好，根据你的情况来看，需要做检查才可以看出来。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
2018-12-21 22:46
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荣慧敏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
您好，很高兴能为你解答！苯酮酸尿症除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
2018-12-21 22:48
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脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后。儿童期各方面的发育稍显迟缓，如说话晚，虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇，理解、综合及分析能力差，能做简单运算却不会解应用题。
