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丙苯酮尿症低怎么办？
补充说明：丙苯酮尿症低怎么办？
2021-03-31 00:27
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
根据你的描述，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，这种疾病属于常染色体隐性遗传，临床表现不一，主要表现为智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕症以及色素脱失和鼠尿味儿的，脑电图也可以出现异常。根据你的情况，孩子患有这种疾病，同时皮肤出现湿疹，这种情况应该采取积极的治疗措施，主要是饮食疗法，应该采取低苯丙氨酸饮食，在婴儿时期可以给孩子用特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食的时候，应该以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主，除了饮食控制以外，还需要配合一些药物进行治疗，局部的湿疹也只能采取对症治疗，可以使用小儿婴宝乳膏进行治疗。
2022-09-16 13:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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用于（1）高尿酸血症伴慢性痛风性关节炎及痛风石，但必须 ① 肾小球滤过滤大于50～60ml/分钟；② 无肾结石或肾结石史；③ 非酸性尿；④ 不服用水杨酸类药物者。（2）作为抗生素治疗的辅助用药，与青霉素、氨苄西林、苯唑西林、邻氯西林、萘夫西林（nafcillin）等抗生素同用时，可抑制这些抗生素的排出，提高血药浓度并能维持较长时间。
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