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苯纳酮酸尿症新生儿有什么症状？
补充说明：苯纳酮酸尿症新生儿有什么症状？
a******W 2019-03-09 09:46
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
生长迟缓，除了身体发育迟缓外，主要表现为智力发育迟缓。神经心理表现，小脑畸形由于脑萎缩，反复抽搐，但随着年龄的增长而减少。肌肉紧张加剧，反射亢进。经常有兴奋、多动症和异常行为。头发出现了，皮肤很干燥，容易有湿疹和皮肤划痕。因为酪氨酸。抑制的酶会减少黑色素的合成，导致头发变白和变黄。
2019-03-09 10:02
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医生回答(1)
程茂璐 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，所以新生儿有高苯丙氨酸，因为他们不吃，血液中苯丙氨酸及其有害代谢物浓度不高，所以在出生时没有临床表现。若未对新生儿进行苯丙酮尿症筛查，随着喂养时间的延长，血苯丙氨酸及其代谢物逐渐增多，临床症状逐渐显现。
2019-03-09 11:36
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