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苯丙酮酸尿症是不是尿酮?
补充说明:苯丙酮酸尿症是不是尿酮?
a******W 2019-08-01 23:27
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精选回答(1)
苯丙酮酸尿症不是尿酮。苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病,通常为常染色体隐性遗传,由染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏,引起苯丙氨酸代谢紊乱。由中枢神经系统受损引起的。神经系统的异常体征是罕见的,可能有肌肉张力增加、步态异常、反射亢进、手部轻微颤抖和四肢反复运动。
2019-08-02 00:06
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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1.不能使用常规的雌激素/钙联合治疗的早期和晚期停经后骨质疏松症。为了防止骨质进行性丢失,使用本药的病人必须根据需要补充适量的钙和维生素D。 2.乳癌、肺或肾癌、骨髓瘤和其它恶性肿瘤骨转移所致的大量骨溶解,甲状旁腺机能亢进、缺乏活动或维生素D中毒(包括急性或慢性中毒)导致的变形性骨炎,高钙血症和高钙血症危象。 3.痛性神经营养不良症或Sudeck氏病往往伴有各种原因和易患因素,诸如创伤后痛性骨质疏松症、交感神经反射不良、肩-臂综合征、灼痛、医源性神经营养不良。
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