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苯酮尿症是什么?
补充说明:苯酮尿症是什么?
a******W 2018-12-19 16:22
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精选回答(1)
苯丙酮尿症,属于罕见病,是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。主要临床特征为孩子智力低下的情况、精神神经特征、湿疹这个毛病、皮肤抓痕征,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复
2018-12-19 16:35
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医生回答(1)
宝宝目前的这种苯丙酮尿症,属于罕见病,是遗传性因素,是由于基金突变引起的,目前没有特效的治疗方式。你要加强宝宝的营养和护理,密切关注宝宝的病情变化,要听从医生建议,对哺乳期病儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶,以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。
2018-12-19 16:39
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