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什么是小儿急性间歇性卟啉病？
补充说明：什么是小儿急性间歇性卟啉病？
2021-11-17 20:45
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
小儿急性间歇性卟啉病是一种小儿常见的急性代谢性疾病，是由于肝脏内血红素的代谢紊乱引起的。
小儿急性间歇性卟啉病是一种常见的遗传性疾病，主要表现为急性发作的腹痛、腹胀、恶心、呕吐、烦躁不安、易激惹、小儿多动症、抽搐、昏迷等，严重者可出现死亡。小儿急性间歇性卟啉病主要与遗传、环境、感染等因素有关，其中遗传因素是最主要的因素。如果父母双方或一方患有小儿急性间歇性卟啉病，则子女患有该疾病的概率会比较高。如果出现小儿急性间歇性卟啉病，建议及时前往医院就诊，并在医生的指导下使用葡萄糖酸钙锌口服溶液、二巯丙磺酸腺苷蛋氨酸注射液等药物进行治疗。必要时，还可遵医嘱服用异维A酸软胶囊、氯雷他定片等药物进行治疗。
此外，在日常生活中，建议患儿注意合理饮食，避免过多食用含有咖啡因的食物，如咖啡、浓茶等。同时还需注意适当进行运动，有助于提高机体免疫力。如果出现其他不适，应及时就医。
2021-11-17 20:45
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急性间歇性卟啉病(acuteintermittent porphyria，AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。本病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，光感性皮肤损害(光感性皮肤损害是由外源性光感物质接触皮肤或进入机体经日晒而引起的皮从炎性反应，前者称光接触性皮炎，后者为光药物性皮炎)和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
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