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查新生儿筛查苯酮尿症严重吗
补充说明：查新生儿筛查苯酮尿症严重吗
a******W 2021-10-30 21:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
查新生儿筛查苯酮尿症可以早期诊断和干预，以减轻其严重的神经发育后果。
苯酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低引起的，导致苯丙氨酸代谢异常，积累的苯丙氨酸会对神经系统造成损害。早期诊断和干预可以帮助控制血液中的苯丙氨酸水平，减少这些有害物质对神经系统的伤害，从而预防智力低下和其他并发症的发生。
若新生儿家族中有苯酮尿症患者，则可能有较高的患病风险，此时通过筛查可及时发现并采取相应措施。
针对新生儿筛查出的问题，家长需遵循专业医生的指导进行进一步确诊与治疗，并关注患儿的心理和社会适应性。
2024-03-21 07:17
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严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA，而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。
症状起因：胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿。 糖尿病患者由于胰岛素不足，外源性和内源性甘油三酯移除减弱，血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时，由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱，糖异生加强，使乙酰辅酶A积聚，故乙酰辅酶A合成胆固醇增加，从而形成高胆固醇血症，伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症，并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。
可能疾病： 小儿甲基丙二酸血症 老年人糖尿病酮症酸中毒 锌中毒
常见检查：
就诊科室：内分泌
