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脊髓性肌萎缩症的诊断方法
补充说明：脊髓性肌萎缩症的诊断方法
a******W 2021-09-13 15:14
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症的诊断方法主要包括体格检查、实验室检查、影像学检查、肌电图检查、基因检测等，患者需要积极配合医生进行治疗。
1、体格检查
脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，患者可能会出现肌肉无力、肌肉萎缩、肢体痉挛性瘫痪等症状。医生可以通过观察患者的症状体征，初步判断患者是否患有该疾病。
2、实验室检查
患者可以到医院进行血清肌酸激酶检查、肌红蛋白检查、肌肉活检等，如果检查结果显示血清肌酸激酶、肌红蛋白等指标升高，并且可以在患者的肌肉中发现特异性的病变，一般可以初步诊断为该疾病。
3、影像学检查
患者也可以在医生的指导下，通过脊髓磁共振成像、脊髓CT造影等方式进行检查，有利于明确是否存在脊髓性肌萎缩症。
4、肌电图检查
肌电图检查是利用肌电对疾病进行辅助检查的一种方法，可以判断患者是否存在肌肉损伤和神经损伤的情况，也可以辅助判断疾病的严重程度。如果患者的肌肉存在损伤的情况，可能会出现肌肉电位异常的现象。
5、基因检测
基因检测是通过血液、体液等方法对基因进行检测的一种方法，可以判断患者是否存在基因突变的情况，也可以判断疾病的严重程度。如果患者的基因突变的程度比较严重，可能会导致肌肉萎缩的情况比较严重，此时患者需要及时遵医嘱进行治疗。
在日常生活中，患者要注意做好保暖措施，避免着凉，同时要注意休息，避免过度劳累。患者注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2021-09-13 18:17
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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