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  • 脊髓性肌萎缩症能治好吗 (女 )

    雷鸣

    雷鸣 主治医师

    中山大学孙逸仙纪念医院

    擅长:擅长痴呆,帕金森,脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。

    主治医师

    脊髓性肌萎缩症目前无法完全治愈。脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性疾病,由于运动神经元存活基因(SMN1)突变导致脊髓前角运动神经元逐渐丧失功能。由于该疾病无法治愈,但可通过药物治疗和辅助设备改善症状。除了脊髓性肌萎缩症外,还有其他可能导致肌肉无力或萎缩的疾病,如多发性肌炎、肌营养不良等。这些疾病可能需要不同的治疗... [详细]

  • 婴儿脊髓性肌萎缩症的存活时间差异较大,关键取决于病情的严重程度和治疗响应情况。脊髓性肌萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的疾病,主要由5号染色体上的基因突变引起。婴儿脊髓性肌萎缩症的存活时间因人而异,通常在出生后数月至数年之间。轻型患者可能仅有轻微运动障碍,预后相对较好,可能存活至成年。重症脊髓性... [详细]

  • 近亲脊髓性肌萎缩症能治好吗 (女 )

    闫振文

    闫振文 副主任医师

    中山大学孙逸仙纪念医院

    擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

    副主任医师

    近亲脊髓性肌萎缩症一般不能治好。脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于运动神经元存活基因1突变,导致运动神经元存活基因蛋白缺失,从而引起肌肉无力、萎缩等症状。由于是由基因缺陷所致,所以目前临床上并没有办法治愈脊髓性肌萎缩症,只能通过药物治疗延缓疾病进展。脊髓性肌萎缩症的患者可以在医生指... [详细]

  • 脊髓性肌萎缩症怎么检查 (女 )

    闫振文

    闫振文 副主任医师

    中山大学孙逸仙纪念医院

    擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

    副主任医师

    脊髓性肌萎缩症一般可以通过体格检查、血清肌酶检查、肌电图检查等方式进行确诊。1、体格检查医生一般会通过观察患者的肌容积、肌力等,初步判断患者的病情。2、血清肌酶检查脊髓性肌萎缩症可能会导致血清肌酸激酶水平升高,可以辅助诊断。3、肌电图检查[详细]

  • 脊髓性肌萎缩症有必要检查吗 (女 )

    闫振文

    闫振文 副主任医师

    中山大学孙逸仙纪念医院

    擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

    副主任医师

    脊髓性肌萎缩症通常是有必要检查的,能够使疾病得到有效的控制。脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,发病人群主要是婴儿和儿童,患者在发病时可能会出现进行性、对称性肌无力,还可能会伴有舌肌萎缩、震颤等症状,通常是有必要检查的。可以在医生的指导下使用诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液等药物进行治疗。如... [详细]

  • 脊髓性肌萎缩症孕检查得出来吗 (女 )

    闫振文

    闫振文 副主任医师

    中山大学孙逸仙纪念医院

    擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

    副主任医师

    脊髓性肌萎缩症孕检一般是检查不出来的。脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于脊髓前角运动神经元变性而导致的肌无力、肌萎缩等症状,在临床上主要是通过基因检测、病理检查等方式进行确诊。一般情况下孕检是无法检测出脊髓性肌萎缩症的,因为脊髓性肌萎缩症属于一种遗传性疾病,通常是由于遗传因素导致的... [详细]

  • 脊髓性肌萎缩症做什么检查

    杨思

    杨思

    济宁市第一人民医院

    脊髓性肌萎缩症可以通过肌电图、血清肌酸激酶测定、基因检测、头颅MRI和脊柱X线平片等检查进行诊断。如果疑似患有该疾病,建议及时就医以获取专业评估和治疗。1.肌电图肌电图可以评估肌肉和神经的功能状态,有助于诊断脊髓性肌萎缩症引起的运动障碍。医生会将一根细针插入患者的皮肤下,然后通过记录电信号来测量肌肉活动。2.血清肌酸... [详细]

  • 脊髓性肌萎缩症能治愈吗

    王勇静

    王勇静

    怀化市第一人民医院

    脊髓性肌萎缩症不能治愈。该疾病是由基因突变导致的常染色体隐性遗传病,其病理机制涉及运动神经元的功能障碍,而这些神经元对维持正常的肌肉活动至关重要。由于该疾病的遗传性质及神经系统的不可逆损伤特点,目前没有针对病因的根治方法。尽管如此,早期干预和综合管理可以显著改善预后,因此建议定期进行新生儿筛查以尽早发现并干预该疾病。... [详细]

  • 脊髓性肌萎缩症的预期寿命差异较大,关键在于病情进展速度和治疗响应。脊髓性肌萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的疾病,其预期寿命因人而异,从几个月到几十年不等。对于症状较轻且未伴有呼吸功能障碍的患者,由于病情进展缓慢,可能不会对生命造成威胁,预期寿命较长。对于重症患者,由于病情进展迅速,可能出现呼吸... [详细]

  • 婴儿脊髓性肌萎缩症的早期症状包括喂养困难、肌肉张力减低、肌无力、运动发育迟缓、下肢畸形,这些症状可能伴随其他并发症,如果这些症状持续出现,建议及时就医以进行进一步的评估和治疗。1.喂养困难由于吞咽功能障碍和舌体肥大导致口腔内空间狭小,使患儿难以摄取足够的食物。主要表现为吸吮能力差、咀嚼困难等,严重时可出现呛咳、呕吐等... [详细]

  • 脊髓性肌萎缩症早期症状

    杨惠

    杨惠

    濮阳市人民医院

    脊髓性肌萎缩症的早期症状包括下肢肌肉无力、延髓支配肌肉萎缩、腱反射减弱或消失、呼吸功能不全、吞咽困难,这些症状可能伴随脊髓性肌萎缩症的发展而加重,建议及时就医以评估病情和制定治疗计划。1.下肢肌肉无力脊髓性肌萎缩症是由基因突变导致的神经递质减少,影响了运动神经元的功能,进而出现下肢肌肉无力的症状。下肢肌肉无力主要表现... [详细]

  • 婴儿脊髓性肌萎缩症的症状包括运动发育迟缓、肌无力、喂养困难、呼吸功能不全、脊柱畸形等,诊断通常需要神经科医生评估,MRI检查或基因检测可辅助诊断。1.运动发育迟缓脊髓性肌萎缩症是由基因突变导致的神经肌肉传递障碍性疾病,会影响大脑和脊髓之间的信号传输,进而影响到肌肉的正常收缩和舒张。由于运动神经元受损,会导致运动发育迟... [详细]

  • 脊髓性肌萎缩症会死吗

    吴湘校

    吴湘校

    洛阳市中心医院

    脊髓性肌萎缩症可能会导致患者死亡。脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于运动神经元存活基因1突变,导致运动神经元存活基因蛋白缺失,从而引起的一种神经肌肉性疾病。脊髓性肌萎缩症是一种常见的遗传性疾病,主要是由于常染色体隐性遗传导致,少部分患者是由于常染色体显性遗传导致。由于脊髓性肌萎缩症... [详细]

  • 脊髓性肌萎缩症怎么引起

    王楷

    王楷

    七台河市人民医院

    脊髓性肌萎缩症的病因主要是基因突变、神经递质减少、神经纤维退行性病变、脊髓前角运动神经元损伤、肌肉失神经支配等,这些因素导致运动神经元的退行性病变,进而影响肌肉功能。鉴于该病的复杂性和严重性,建议患者及时就医,接受专业评估和治疗。1.基因突变脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因突变导致SMN蛋白表达不足所致,该蛋白对维持... [详细]

  • 什么是脊髓性肌萎缩症

    王勇静

    王勇静

    怀化市第一人民医院

    脊髓性肌萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力和肌萎缩的神经系统疾病。脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因突变引起SMN蛋白表达减少或缺失所致。该蛋白质对于维持运动神经元的功能至关重要,其缺乏会导致运动功能障碍。典型表现为从下肢到上肢逐渐进展的肌肉无力和萎缩,伴随延缓起立、坐位不稳等现象。此外还可能出现吞咽困难、... [详细]

  • 脊髓性肌萎缩症症状

    明砚

    明砚

    赣州市人民医院

    脊髓性肌萎缩症的症状包括肌无力、延缓发育、肌肉萎缩、呼吸困难、吞咽困难,这些症状可能伴随终身发展,如果症状持续未改善,建议寻求专业医疗帮助。1.肌无力脊髓性肌萎缩症是由运动神经元存活基因突变导致的以肌无力为主要特征的遗传病。由于基因缺陷影响运动神经元的功能和生存,进而导致肌肉收缩乏力。肌无力主要表现在四肢近端,也可能... [详细]

  • 脊髓性肌萎缩症和渐冻症的区别

    张庞

    张庞

    聊城市第二人民医院

    脊髓性肌萎缩症和渐冻症的区别在于运动神经元病程进展速度、起病年龄、症状表现、病程进展特点以及预后。1.运动神经元病程进展速度脊髓性肌萎缩症的病程进展较快,通常为数月至数年;而渐冻症的病程则较为缓慢,可能长达数年至十年。2.起病年龄脊髓性肌萎缩症多在儿童期发病,而渐冻症可发生在任何年龄段,但以中年人居多。3.症状表现脊... [详细]

  • 脊髓性肌萎缩症是什么病

    盛凇逵

    盛凇逵

    锦州市中心医院

    脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,是由于脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的一种疾病。脊髓性肌萎缩症是由于脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的一种疾病,属于常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致SMN2基因突变所致。临床表现为进行性、对称性肌无力、肌萎缩,智力、感觉均正常,也有患者... [详细]

  • 脊髓性肌萎缩症无创dna能查出来吗

    李骥实

    李骥实

    盐城市第四人民医院

    脊髓性肌萎缩症无创DNA检测通常呈阳性,但也可能有假阴性的情况发生。脊髓性肌萎缩症主要是因为脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的一类疾病,属于一种遗传性疾病。无创DNA检测是利用游离在孕妇外周血液中的胎儿DNA进行的一种产前筛查手段,如果患者存在脊髓性肌萎缩症,则会表现出SMN1基因拷贝数减少或者完全缺失,此时... [详细]

  • 脊髓性肌萎缩症能治吗

    葛苡寅

    葛苡寅

    佛山市中医院

    脊髓性肌萎缩症不能治愈,但可通过药物治疗延缓病情进展。脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因突变导致的运动神经元退行性疾病,目前尚无针对该基因突变的有效治疗方法,因此无法治愈。但是通过利司扑兰酯胶囊可以提高体内SMN蛋白的水平,从而减缓病情的发展,达到较好的预后效果。对于脊髓性肌萎缩症患者,如果出现呼吸功能不全、营养不良等... [详细]

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