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脊髓性肌萎缩症怎么治疗好
补充说明：脊髓性肌萎缩症怎么治疗好
2024-08-24 23:37
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张双国 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：神经内科疾病
提问
脊髓性肌萎缩症可以考虑基因治疗、药物治疗、物理治疗等方法进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可通过使用载体将正常基因导入患者体内，如利用腺相关病毒载体将健康基因插入患者的细胞中。例如，SRT-0004是一种用于治疗脊髓性肌萎缩症的基因疗法。此方法通过提供缺失或异常的基因来纠正疾病导致的功能障碍，从而改善症状。它旨在恢复受损的神经元功能，延缓病情进展。适用于有明确基因缺陷且无有效替代疗法的脊髓性肌萎缩症患者。
2.药物治疗
药物治疗可能包括使用肌肉松弛剂、神经营养药等，如利鲁唑片、依达拉奉注射液等。这些药物可以缓解肌肉痉挛、减轻疼痛，同时促进神经再生和修复，以减缓疾病的进程。对于某些类型的脊髓性肌萎缩症，如ALS，药物治疗可能是主要的干预手段之一。
3.物理治疗
物理治疗通常由康复师指导，包括运动训练、平衡练习和呼吸锻炼，如渐进式肌肉放松法、平衡板训练等。这种治疗通过增强肌肉力量、提高关节灵活性和改善身体协调性来帮助患者维持日常活动能力。它有助于减少并发症并提高生活质量。适用于所有类型的脊髓性肌萎缩症患者，尤其是那些仍能独立行走但需要进一步支持的人群。
脊髓性肌萎缩症患者应保持良好的营养状态，均衡饮食，摄入足够的蛋白质和维生素，以支持肌肉功能。此外，定期监测患者的体重变化和肌肉力量，及时调整治疗方案，以确保最佳效果。
2024-08-26 09:21
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
