发病时间：不清楚
脊髓性肌萎缩症无创dna能查出来吗
补充说明：脊髓性肌萎缩症无创dna能查出来吗
a******W 2022-09-18 21:25
我要咨询
医生回答(1)
李骥实 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
脊髓性肌萎缩症无创DNA检测通常呈阳性，但也可能有假阴性的情况发生。
脊髓性肌萎缩症主要是因为脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的一类疾病，属于一种遗传性疾病。无创DNA检测是利用游离在孕妇外周血液中的胎儿DNA进行的一种产前筛查手段，如果患者存在脊髓性肌萎缩症，则会表现出SMN1基因拷贝数减少或者完全缺失，此时就会出现阳性的结果。但是由于该疾病的复杂性和变异率较高，有时可能会漏诊，所以会出现假阴性的情况。若高度怀疑此病，建议进一步进行脐带穿刺检查或绒毛组织活检来确认诊断。
此外，对于年龄较大的患者，肌肉功能下降可能与其他原因有关，如废用性肌萎缩、肌炎等，这些疾病也可能导致肌电图异常，但与脊髓性肌萎缩症不同。
针对脊髓性肌萎缩症的诊断和管理需综合考虑多种因素，包括家族史、临床表现以及各种辅助检查的结果。定期监测病情变化，配合医生调整治疗方案，以最大程度地改善预后。
2024-02-21 04:52
举报向医生提问
