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脊髓性肌萎缩症怎么引起
补充说明：脊髓性肌萎缩症怎么引起
a******W 2021-07-11 00:16
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医生回答(1)
姚平霞 主治医师 三甲
擅长：全科
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脊髓性肌萎缩症的病因主要是基因突变、神经递质减少、神经纤维退行性病变、脊髓前角运动神经元损伤以及肌肉失神经支配等，这些因素导致运动神经元功能障碍，进而引发肌肉无力和萎缩。鉴于该疾病的复杂性和严重性，建议患者及时寻求专业神经科医生的评估和治疗。
1.基因突变
脊髓性肌萎缩症是一种由5号染色体上的SMN1基因突变引起的遗传病，导致SMN蛋白表达不足，影响运动神经元的功能。SMN基因扩增术是针对该基因突变的一种治疗方法，旨在提高患者体内SMN蛋白的水平。
2.神经递质减少
SMA是由运动神经元存活基因-5(SMN5)突变所致。SMN5蛋白参与神经递质的合成和释放，其缺失会导致神经递质减少，进而影响神经信号传导。神经递质再摄取抑制剂可用于增加突触间隙中神经递质的浓度，如选择性5-羟色胺重吸收抑制剂(SSRIs)家族中的氟西汀、帕罗西汀等药物。
3.神经纤维退行性病变
由于SMN1基因突变导致SMN蛋白功能缺陷，造成神经细胞外基质异常，进而引发神经纤维退行性病变。神经营养因子可以促进受损神经细胞的修复和再生，延缓病情进展，代表药物有脑活素注射液、神经节苷脂GM1等。
4.脊髓前角运动神经元损伤
脊髓前角运动神经元损伤是指脊髓前角的运动神经元受到损伤，导致神经冲动不能正常传递给肌肉，从而引起肌肉无力或瘫痪的症状。针灸疗法通过刺激穴位来调节神经系统功能，改善血液循环，缓解肌肉紧张，适用于轻度至中度的SMA患者。
5.肌肉失神经支配
脊髓前角运动神经元受损后，失去对下运动神经元的控制，导致肌肉无法接收神经冲动而出现失神经支配的情况。低频电刺激可模拟正常的神经活动模式，刺激未受损的神经纤维，帮助恢复肌肉收缩能力，常用于辅助治疗。
建议定期进行神经发育评估、血清肌酸激酶检测以及基因检测以监测病情变化。同时，注意营养均衡，适当补充维生素D和钙有助于维持骨骼健康。
2024-02-14 13:05
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