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脊髓性肌萎缩症怎样才能检查出来
补充说明：脊髓性肌萎缩症怎样才能检查出来
2024-07-08 11:54
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脊髓性肌萎缩症可以通过基因检测、肌电图、神经传导速度测试等方法进行检查。
1.基因检测
基因检测可以确定是否存在与脊髓性肌萎缩症相关的特定基因变异。如果检测到与该病相关的基因突变，则可确诊为脊髓性肌萎缩症。但需要注意的是，基因检测结果并不能完全预测病情发展或排除其他潜在病因。
2.肌电图
通过记录肌肉活动时产生的电信号来评估神经和肌肉的功能状态，有助于诊断脊髓性肌萎缩症。肌电图显示肌肉动作电位波幅降低、频率减慢等异常现象，提示可能存在神经源性损害，支持脊髓性肌萎缩症的诊断。
3.神经传导速度测试
神经传导速度测试是通过测量神经信号传递的速度来评估神经功能，对于脊髓性肌萎缩症的诊断有重要意义。若测试结果显示神经传导速度明显减慢，尤其是远端肢体的运动神经传导速度下降，通常支持脊髓性肌萎缩症的诊断。
在接受以上检查之前，应确保患者处于稳定状态，避免剧烈运动或其他可能导致症状加重的因素。同时，提供足够的心理支持，告知患者这些检查是为了更好地了解健康状况，以便及时采取适当的治疗措施。
2024-07-08 16:08
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
盐酸托哌酮胶囊
用于治疗1.闭塞性血管病：如脑动脉硬化、动脉硬化、血管内膜炎等。2.中风后遗症、脑性麻痹症、痉挛性脊髓麻痹症、肌萎缩性侧硬化症、及各类神经末梢疾患等。3.中枢性肌肉痉挛引起的疼痛。4.各类脑血管疾病引起的头痛、眩晕、面部潮红、肢体麻木、记忆力减退及耳聋等。
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