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脊髓性肌萎缩症有什么症状
补充说明：脊髓性肌萎缩症有什么症状
a******W 2022-09-08 10:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症的症状包括下肢无力、延髓功能障碍、肌肉萎缩、呼吸困难、吞咽困难，这些症状可能随疾病进展而加重，建议及时就医以获得专业治疗。
1.下肢无力
脊髓性肌萎缩症是由基因突变导致的神经元存活蛋白表达不足或缺失所致。下肢无力是因为运动神经元受损，影响了下肢肌肉的正常收缩和运动。下肢无力可能表现为行走不稳、站立困难等症状，在疾病的中后期更为明显。
2.延髓功能障碍
延髓是控制许多生命体征的重要结构，包括心跳和呼吸。脊髓性肌萎缩症会影响延髓的功能，导致其无法正常调节这些基本生理过程。这种障碍可能导致呼吸模式改变，如浅表快速呼吸或需要依赖辅助设备维持呼吸。
3.肌肉萎缩
脊髓性肌萎缩症会导致选择性脊前角细胞丢失，进而引起下运动神经元损害，使患者出现肌肉萎缩的症状。患者的上下肢近端肌肉会逐渐变得无力和萎缩，尤其是大腿和上臂肌肉。
4.呼吸困难
由于下运动神经元损伤导致膈肌和肋间肌麻痹，脊髓性肌萎缩症患者会出现呼吸困难的情况。呼吸困难通常在疾病的晚期较为常见，患者可能会感到胸闷、气促或需要频繁休息以缓解呼吸。
5.吞咽困难
当延髓功能受到累及时，会直接影响到咽喉部肌肉的协调运动，从而引发吞咽困难的现象。患者在进食时可能出现食物回流、咳嗽或窒息等情况，严重时甚至需要通过胃管喂养。
针对脊髓性肌萎缩症的相关检查项目可能包括血液样本分析、肌电图以及基因检测等。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和呼吸管理，重症病例可考虑使用利司扑兰口服溶液制剂、诺西那生钠注射液等药物进行治疗。患者应保持良好的营养状态，避免感染，定期评估并调整治疗计划，以最大限度地减少并发症风险。
2024-04-01 04:13
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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“白脉病”：白脉包括大脑、小脑、延脑脊髓，以及各种神经。出现口眼歪斜、四肢麻木、肌筋萎缩、偏瘫、麻痹、言语不清等症状。“赫依”血不调：是指赫依与血相互不合而形成的疾病，本方指跌打损伤、扭挫伤、筋骨肿痛、骨质增生、颈椎病、肥大性脊椎炎、肩周炎、坐骨神经痛、三叉神经痛、面瘫等引起的疼痛、瘀肿、功能障碍等症状。
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