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戈谢病1型怎样治疗

发病时间:不清楚

戈谢病1型怎样治疗

补充说明:戈谢病1型怎样治疗

2021-07-12 17:26

戈谢病 葡萄糖 脾肿大 脾功能亢进 脾破裂

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樊琳琳 副主任医师 济宁市第一人民医院 三甲

擅长:擅长糖尿病急慢性并发症、甲亢、甲减、矮小症、性早熟、多囊卵巢综合征、肥胖症、继发性高血压、电解质紊乱、垂体-肾上腺等疾病

提问

戈谢病1型的治疗是利用造血干细胞。戈谢病1型是由葡萄糖脑苷酶缺乏或者葡萄糖脑苷酶减少引起,患者通常有生长发育缓慢、进行性脾肿大以及脾功能亢进的症状,重症患者也可能有脾梗塞和脾破裂的症状。当患者出现这些症状时,应及时进行相关治疗,以避免病情恶化和严重损害其健康。

2021-11-05 08:37

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戈谢病 (家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉)

戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

  • 多发人群:先天遗传患者

  • 临床检查:脑电图  肝功能  酶学检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--50000

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