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戈谢病1型怎样治疗
补充说明:戈谢病1型怎样治疗
2021-07-12 17:26
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戈谢病1型的治疗是利用造血干细胞。戈谢病1型是由葡萄糖脑苷酶缺乏或者葡萄糖脑苷酶减少引起,患者通常有生长发育缓慢、进行性脾肿大以及脾功能亢进的症状,重症患者也可能有脾梗塞和脾破裂的症状。当患者出现这些症状时,应及时进行相关治疗,以避免病情恶化和严重损害其健康。
2021-11-05 08:37
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戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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