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小儿苯丙酮尿症是多动症吗？
补充说明：小儿苯丙酮尿症是多动症吗？
2019-04-08 19:37
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精选回答(2)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
小儿苯丙酮尿症通常不是多动症。小儿苯丙酮尿症是一种先天性遗传疾病，属于隐性遗传，通常在父母身上都携带着致病基因，如果患上小儿苯丙酮尿症的患者体内会缺少几种能够化解苯丙氨酸的活性酶，从而导致苯丙氨酸无法转化成人体所需的营养物质，直接在脑脊液或各种组织中堆积，同时毛发颜色较浅，生命发育较为迟缓，有明显的智力障碍。
2022-03-06 10:21
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统不正常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态不正常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。
2019-04-08 19:54
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