首页> 儿科> 小儿内科> 小儿苯丙酮尿症> 小儿苯丙酮尿症怎么治疗

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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲

擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

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小儿苯丙酮尿症的治疗主要是使用低苯丙氨酸配方奶粉,同时控制低苯丙氨酸的浓度。苯丙酮尿症一旦确诊应立即开始治疗,开始时间越早预后越好。最好在出生后一个月内进行治疗,可以避免对神经系统造成不可逆转的伤害。小婴儿可以选择母乳喂养,较大婴儿及幼儿可以添加辅食,辅食必须注意多吃稀饭、面包、鸡蛋等食物,主要以低蛋白,低苯丙氨酸饮食为原则。添加程度由血液中苯丙氨酸浓度决定,低苯丙氨酸饮食需要持续到青春期甚至终生。

2022-02-21 10:40

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小儿苯丙酮尿症 (小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿)

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

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