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克拉伯病是什么病
补充说明：克拉伯病是什么病
2023-09-23 01:19
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
克拉伯病是一种遗传性溶酶体贮积病，是由于基因突变导致溶酶体内酸性水解酶缺乏或者活性降低，造成一系列的临床表现。
克拉伯病是由于编码溶酶体相关蛋白的基因突变，导致溶酶体内酸性水解酶缺乏或者活性降低，造成一系列的临床表现，如肝脾肿大、骨骼发育不良、面容改变、智力低下等。其中骨骼发育不良表现为身材矮小、颅面部畸形、脊柱畸形等，而眼部异常可表现为白内障、视网膜变性等。另外，还会出现心脏病变，如心脏肥大、心肌病等，以及肺部病变，如肺气肿、肺功能不全等。如果出现上述症状，患者需要及时去医院就诊，并在医生的指导下进行酶替代治疗、造血干细胞移植治疗等。
在日常生活中，患者要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜。同时也要注意饮食健康，多吃一些营养物质丰富的食物，少吃辛辣刺激油腻的食物。同时还要保持良好的心态，避免情绪过于激动，以免影响病情的恢复。
2023-09-23 20:55
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克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。 克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
