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外国是如何治疗苯柄酮尿症？
补充说明：外国是如何治疗苯柄酮尿症？
a******W 2019-05-13 03:15
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袁轶峰 副主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 三甲
擅长：中医药治疗性功能障碍（阳痿、早泄）、男性不育症、前列腺炎、前列腺增生等泌尿男性疾病；显微手术治疗精索静脉曲张、无精子症及早泄等；阴茎整形手术治疗包茎、包皮过长、阴茎畸形等。
提问
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍所导致的疾病，它主要是苯丙氨酸代谢障碍。苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使得苯丙氨酸和它的酮酸大量蓄积后从尿中排出。是一种常染色体隐性遗传疾病。主要表现为智力低下、神经精神症状、湿疹、皮肤抓痕征、鼠气味、色素脱失、脑电图异常等。如果诊断明确，要尽早开始饮食治疗，开始的年龄越小，效果就会越好。首先就是低苯丙氨酸饮食，不同的年龄低苯丙氨酸饮食的需要量不同，同时要监测由于低酸饮食所引起的副作用。另外还需要根据是否缺失而补充BH4，5-羟色胺和左旋多巴等。为了减少苯丙酮尿症的患儿出生，要避免近亲结婚。同时可以开展孕期胎儿检测及新生儿检测。需要注意的是该疾病的治疗需要专科医生指导，定期门诊复查。
2019-05-17 09:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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