发病时间：不清楚
戈谢病能治好吗
补充说明：戈谢病能治好吗
2015-05-08 08:36
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精选回答(2)
朱薇 副主任医师 黑龙江省牡丹江林业中心医院 三甲
擅长：是内科的常见病，以及多发病，急慢性肾炎，肾衰竭等
提问
戈谢病目前不能完全治愈，但通过积极治疗可以有效控制病情。
戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病，是葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的。戈谢病的主要病变是骨骼肌肉受累，患者会出现生长发育迟缓、骨骼疼痛、肝脾肿大等症状。戈谢病的治疗原则是以降低血中葡萄糖脑苷脂酶的活性，减少葡萄糖脑苷脂在骨骼、肝脏、脾脏等器官的沉积，减轻患者症状，改善生活质量为主。戈谢病的常用治疗方法有酶替代治疗、基因治疗、骨髓移植等。酶替代治疗是目前较为成熟的治疗方法，主要是通过静脉输注人血白蛋白，以及氨甲酰磷酸酯酶A等进行治疗。基因治疗是通过将突变的基因通过特异性的方式导入患者体内，使患者的基因表达恢复正常，从而达到治疗的目的。骨髓移植是通过骨髓移植的方式将正常的造血干细胞替换异常的造血干细胞，从而达到治疗的目的。但是，以上治疗方法均有可能存在着一定的风险，建议患者在医生的指导下选择合适的治疗方案。
在日常生活中，患者要注意饮食健康，可以适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，也可以吃新鲜的水果和蔬菜，比如苹果、菠菜等，能够为身体补充所需要的营养。同时要注意多加休息，避免过度劳累，保证充足睡眠，有利于身体恢复。
2021-09-24 17:43
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曾宪付 主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：对泌尿系结石，肿瘤，阳痿早泄，性功能障碍，前列腺疾病，普通外科，胆囊结石，胃溃疡，胃部肿瘤，痔疮的治疗有独特的见解。
提问
针对你目前的情况，戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。对于骨折本身，总是根据骨折的严重程度，选择保守或者手术固定。对于戈谢病，既然脾脏已切除，还可以选择酶替代治疗，基因治疗等。
2019-01-13 15:51
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医生回答(2)
胡一芬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
戈谢病一般无法治愈。
戈谢病是一种遗传性代谢疾病，由于葡糖脑苷脂酶缺乏导致葡糖脑苷脂在体内的积累。该病主要累及多个器官系统，症状包括贫血、肝脾肿大等。目前尚无根治方法，患者需要定期监测并接受相应治疗以缓解症状。
针对戈谢病的治疗可能涉及基因疗法或骨髓移植等方法，具体效果因个体差异而异。
预防是管理戈谢病的关键，建议通过健康生活方式和避免潜在风险因素来降低患病风险。若出现疑似戈谢病的症状，应及时就医以便早期诊断和治疗。
2023-12-30 15:08
举报闵金敏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
高雪氏病的表现与体内剩余的β-葡糖苷酶的活性有关,酶越少,症状进行越快.若酶的活性几乎完全消失,则病情急剧恶化而出现脑症状,则表现为婴儿型.若酶活性较多时则表现为少年型或成年型. 本病以对症治疗为主,故我们应争取产前诊断,在母亲怀孕期进行羊水细胞培养,用提取物测定β-葡糖苷酶的活性,如几乎完全消失,则小儿患婴儿型高雪氏病可能性大,其病情重,病死率高,可考虑终止妊娠. 现在我们可用从牛的脾脏中提取的葡糖苷酶进行治疗,还可用骨髓移植和成纤维细胞移植的方法进行治疗,有一定疗效.此外有人还采用肾移植,脾移植方法治疗,有待进一步研究.
2015-05-08 08:35
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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