发病时间：不清楚
先天性副肌强直症
补充说明：先天性副肌强直症
a******W 2014-07-28 17:39
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性副肌强直症是一种遗传性运动障碍疾病，由基因突变导致肌肉细胞膜稳定性降低，引起肌肉持续性痉挛和疲劳。
先天性副肌强直症是由于染色体5q13上的乙酰胆碱受体（ChAT）基因突变所致。该基因编码的乙酰胆碱酯酶负责分解神经递质乙酰胆碱，维持神经肌肉接头处的正常功能。突变使乙酰胆碱酯酶活性下降，导致神经信号传导异常，引发肌肉收缩障碍。患者可能经历肌肉僵硬、疼痛、易疲劳以及运动时出现颤抖等症状。这些症状通常从儿童时期开始，逐渐加重，影响日常活动能力。
诊断先天性副肌强直症通常需要进行神经电生理测试，如针极肌电图和重复神经刺激。此外，血液中的乙酰胆碱水平检测也是辅助诊断手段之一。治疗先天性副肌强直症主要依靠药物管理症状，常用的有抗胆碱酯酶药和肉毒素注射。例如利福平可以减少乙酰胆碱的合成，而肉毒素则能暂时缓解特定部位的肌肉痉挛。
患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，以减轻症状并提高生活质量。
2024-02-27 13:28
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医生回答(1)
韩左成 主治医师 三甲
提问
本病患者多数在成年后病情逐渐趋于稳定和好转，一般无需特殊治疗。重要的是在生活中注意防寒保暖，避免过度劳累。注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险;剧烈活动后先做放松运动，再休息，对肌强直和肌无力有预防作用。
2014-07-28 17:39
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先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。
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