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先天性肌强直怎样治疗效果好
补充说明：先天性肌强直怎样治疗效果好
2024-08-24 22:30
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
先天性肌强直的治疗措施包括肉毒杆菌毒素注射、抗胆碱酯酶药物、β-阻滞剂等。
1.肉毒杆菌毒素注射
肉毒杆菌毒素注射是通过局部皮下注射小剂量的肉毒杆菌毒素来缓解症状。常见药物为保妥适。该方法利用肉毒杆菌毒素的神经麻痹作用，减少肌肉收缩，从而减轻肌强直的症状。适用于轻度至中度的先天性肌强直患者，特别是那些由于频繁运动导致疼痛的人群。
2.抗胆碱酯酶药物
抗胆碱酯酶药物如美曲膦酸酯可以口服给药，以增加乙酰胆碱的作用时间，改善肌强直症状。这些药物通过抑制胆碱酯酶活性，延长乙酰胆碱在突触间隙中的停留时间，增强神经信号传递，从而减轻肌强直。适用于先天性肌强直患者的辅助治疗，可帮助改善肌肉张力和活动范围。
3.β-阻滞剂
β-阻滞剂如可以通过口服给予，调节心率和血压，也可用于控制肌强直症状。这类药物能够减缓心脏传导速度，降低交感神经兴奋性，进而减少肌肉的不自主收缩。适用于伴有心动过速、高血压等伴随症状的先天性肌强收患者，有助于改善整体健康状况。
对于先天性肌强直患者，在接受上述治疗的同时，应定期监测肌电图和肌肉功能，以便及时调整治疗方案。此外，建议患者保持良好的生活习惯，包括规律作息、均衡饮食和适量锻炼，以促进身体的整体健康。
2024-08-26 09:12
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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临床适用于室性和室上性心动过速和早搏、阵发性心房扑动和颤动、预激综合征等。 也可用于伴有充血性心力衰竭和急性心肌梗塞的心律失常患者。对其他ˉ受体阻断剂无效的顽固性阵发性心动过速也能奏效。另外，也用于慢性冠状动脉功能不全和心绞痛的治疗。
