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先天性肌强直影响寿命么？
补充说明：先天性肌强直影响寿命么？
2021-06-10 18:08
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精选回答(1)
赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
先天性肌强直通常不影响寿命。
该疾病是一种遗传性疾病，主要影响肌肉的收缩功能，导致肌肉持续收缩，但并不会对患者的心脏、呼吸等重要器官造成直接威胁。虽然症状可能会影响日常生活，但只要得到适当的治疗和管理，患者的寿命与正常人无异。
2021-06-12 09:13
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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