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先天性肌强直怎么治疗效果好呢
补充说明：先天性肌强直怎么治疗效果好呢
2024-08-24 22:30
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
先天性肌强直的治疗措施包括肉毒素注射、抗胆碱酯酶药物、非甾体抗炎药等。
1.肉毒素注射
肉毒素注射通常选择肌肉群较为明显的部位，如上臂、大腿等，通过专业医生使用细针将适量的肉毒素注入目标区域。肉毒素能阻断神经信号传递，减少肌肉收缩，从而缓解肌强直症状。其作用是暂时性的，需要定期注射以维持效果。适用于轻度至中度的先天性肌强直患者，特别是那些希望改善外观但不想接受手术的患者。
2.抗胆碱酯酶药物
抗胆碱酯酶药物包括阿托品和东莨菪碱，可通过口服或皮下注射给药，剂量根据个体情况调整。这些药物能够增加乙酰胆碱的浓度，增强神经-肌肉接头处的兴奋性，从而减轻肌强直症状。它们的作用机制是提高神经递质水平。适用于轻度到中度的先天性肌强直患者，尤其是那些希望通过药物控制症状的人。
3.非甾体抗炎药
非甾体抗炎药如布洛芬可以通过口服或外用的方式给予，剂量也需依据个体情况而定。这类药物可以抑制前列腺素的合成，减少炎症反应，从而缓解肌强直引起的疼痛和不适感。其主要作用于减轻症状。适用于伴随肌肉疼痛或关节僵硬的先天性肌强直患者，在日常生活中用于缓解症状。
在治疗过程中，应遵循医嘱，定期复诊并监测病情变化。同时，保持良好的生活习惯，如规律作息、均衡饮食，有助于改善症状并预防并发症的发生。
2024-08-26 09:12
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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本品适用于治疗原发性全面性强直-阵挛发作和部分性发作，伴有或不伴有继发性全面性发作。
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