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先天性肌强直症怎么治疗
补充说明：先天性肌强直症怎么治疗
2024-09-01 23:40
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
先天性肌强直症可以通过肉毒杆菌毒素注射、苯妥英钠钠、卡马西平等药物进行治疗。
1.肉毒杆菌毒素注射
肌肉痉挛时，在医生指导下选择适当部位进行注射，如上臂三角肌等。肉毒杆菌毒素可以阻断神经-肌肉接头处乙酰胆碱释放，从而减轻肌肉收缩。其效果可持续数月至一年。适用于缓解因肌强直导致的疼痛、活动受限等症状。
2.苯妥英钠钠
口服苯妥英钠钠片剂，剂量根据患者体重调整，通常从小剂量开始逐渐增加至有效剂量。苯妥英钠钠通过稳定神经细胞膜来减少异常放电，从而降低肌强直发作频率和强度。适用于控制癫痫样发作引起的肌强直症状。
3.卡马西平
口服卡马西平片剂，初始剂量较低，逐步增加至有效剂量。卡马西平能调节神经递质平衡，减少神经元过度兴奋，进而改善肌强直状态。适用于治疗由神经系统疾病引发的肌强直，如三叉神经痛等。
治疗过程中应密切监测患者的反应，特别是对于使用抗惊厥药者，需注意可能出现的副作用，如嗜睡、头晕等。同时，建议定期进行肌力测试和神经传导速度检查，以评估治疗效果并调整治疗方案。
2024-09-02 10:49
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
注射用胸腺肽
用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
巴氯芬片
限于脊髓和大脑疾病或损伤引起的肌肉痉挛。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
沉香十七味丸
“白脉病”：白脉包括大脑、小脑、延脑脊髓，以及各种神经。出现口眼歪斜、四肢麻木、肌筋萎缩、偏瘫、麻痹、言语不清等症状。“赫依”血不调：是指赫依与血相互不合而形成的疾病，本方指跌打损伤、扭挫伤、筋骨肿痛、骨质增生、颈椎病、肥大性脊椎炎、肩周炎、坐骨神经痛、三叉神经痛、面瘫等引起的疼痛、瘀肿、功能障碍等症状。
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